1、唐篩不太準,大多數查出來高危的其實都是正常的。但也不能完全忽視,唐氏綜合癥發病是完全隨機的,第一個孩子正常與否與第二個孩子沒有關聯。所以,我的建議是,心理上別擔心,但為瞭確保孩子健康,最好還是去省婦保做一下檢查,如無創產前基因檢測,是一種準確率很高的方法。
2、唐氏篩查指代唐氏綜合癥產前篩選檢查,目的是通過化驗孕婦的血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,並結合孕婦的年齡、體重、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息,綜合計算出胎兒先天缺陷的風險,一般準確率達80%左右。
3、唐氏篩查針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過檢查將其中患唐氏綜合癥可能性較大的高危人群篩選出來,以進行其後的診斷性檢查。唐氏綜合癥迄今醫學上無法根治該疾病,所以,要控制唐氏綜合征發生的措施主要在於預防或減少患兒的出生。但需要明確的一點是,篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。