尿道上裂在胚胎早期發生，是由生殖結節、原基向泄殖腔膜遷移的過程出現異常所導致，具體病因尚不明確，常合並膀胱外翻，單發的尿道上裂比較少見。臨床表現主要是尿道開口位置異常，男性尿道開口位於恥骨聯合到陰莖的頂部之間，女性異常的尿道開口常位於陰蒂與陰唇之間，遠端尿道缺如。出現尿失禁、外生殖系統的畸形、恥骨聯合分離以及反流性腎病，常誘發反復的泌尿系感染，導致性功能障礙。在臨床分型上，男性分為陰莖頭型、陰莖型以及陰莖恥骨型，女性尿道上裂分為輕型、中型、重型。尿道上裂通常需要手術治療，男性和女性最好都在學齡期之前完成外科手術，治療的目的是重建尿道，控制尿失禁，及矯正外生殖器的畸形。
