地中海貧血是一種先天性遺傳性疾病，是由於地中海基因突變導致合成血紅蛋白的珠蛋白鏈合成減少或異常，導致紅細胞異常，最終導致慢性溶血性貧血。地中海貧血可由父母傳給子女，所以胎兒即可以表現為異常。胎兒出生之後進行血常規檢測，輕型地中海貧血患者會出現血常規異常，紅細胞數目不變，血紅蛋白降低，平均紅細胞體積明顯縮小。根據血紅蛋白電泳檢測結果可以確診輕型地中海貧血。輕型地中海貧血患者可能隻表現為血常規的異常，而患兒沒有任何臨床癥狀，少部分患兒可能會表現為輕度的面色蒼白以及活動耐力下降等癥狀，所以對於地中海貧血患者來說出生時即發病。
