地中海貧血又叫珠蛋白生成障礙性貧血，它是由於遺傳因素的缺陷，所導致的血紅蛋白中一種，或一種以上的珠蛋白肽鏈合成缺如，或者不足，所導致的貧血，因此它是基因異常所導致的遺傳性貧血。在臨床上常見的是雜合型珠蛋白生成障礙性貧血，一般這類患者隻攜帶一種珠蛋白肽鏈的基因異常，在臨床上，僅表現為輕度貧血，甚至不出現貧血，這類患者可以不需要治療。對於純合子的珠蛋白生成障礙性貧血，在胎兒期或幼兒期都會出現嚴重的貧血。這類患者的治療如果想達到根治的目的，隻有通過異基因造血幹細胞移植，才有可能使疾病得到根治。因此，地中海貧血的治療主要還是在於預防和進行產前檢查，以減少疾病的發病。
