這是一個染色體隱性遺傳的先天性疾病，多數肝內膽管囊性擴張癥見於男性，男女比2:1。患者在出生5到20年內沒有臨床癥狀，一般在青春期開始發病，少數病人可以終身無癥狀。它的擴張的機制目前不太明確，可能與肝臟匯管區有很多小的膽管增生、膽管擴張，伴有纖維組織增生，還有匯管區的門靜脈小分支出現條索樣的相連。先天性肝內膽管囊狀擴張癥，兒童和青少年時期是沒有癥狀的，因為長期的膽汁淤積導致膽石形成，造成瞭膽管感染後才有表現，比如說腹痛、畏寒、發熱、黃疸，這都是它的主要表現，但是很容易與膽結石膽管炎混淆，治療上和判斷上容易造成是誤差。從外科治療角度出發，囊腫在肝內的分佈和病理改變分為以下幾個臨床表現，有單純性或局限性的、彌漫性的常伴有肝纖維化，彌漫伴節段性分佈的肝內囊腫群，合並肝總管囊狀擴張，這一類病人早期沒癥狀，後期可能會繼發結石，有7%到15%的人可能會造成膽管癌，臨床上容易見到膽結石繼發的膽管炎；還有部分肝囊腫，它的診斷主要是影像學，尤其是膽道直接影像，比如說核磁MRI加MRCP，或者ERCP或者PTC等等，它的治療方案，目前正在爭論，建議以手術治療為主，但是對沒有膽管梗阻，沒有膽管炎的患者可以不用治療，隨訪。
