擴張型心肌病25%-50%有基因突變或傢族遺傳的背景。遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳,X染色體連鎖隱性遺傳以及線粒體遺傳。目前發現超過30個染色體位點與常染色體顯性遺傳的擴張型心肌病有關,2/3的致病基因位於這些位點,這些致病基因負責編碼多種蛋白質的合成,它們的異常將造成心肌不同部位結構和功能的異常,如致心律失常右室心肌病,主要累及右心室,左室致密化不全則主要累及左心室致密層。
擴張型心肌病25%-50%有基因突變或傢族遺傳的背景。遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳,X染色體連鎖隱性遺傳以及線粒體遺傳。目前發現超過30個染色體位點與常染色體顯性遺傳的擴張型心肌病有關,2/3的致病基因位於這些位點,這些致病基因負責編碼多種蛋白質的合成,它們的異常將造成心肌不同部位結構和功能的異常,如致心律失常右室心肌病,主要累及右心室,左室致密化不全則主要累及左心室致密層。