地中海貧血是一種遺傳性的疾病，主要是合成珠蛋白的異常造成的，這類患者，由於有隱性的，純合子和雜合子的表現不同，這類的病人主要表現有清醒的地中海貧血的表現。對於重型的地中海貧血的患者，主要表現的就是溶血性貧血，發病的年齡比較早，一般是兒童多見一些，貧血會比較嚴重。同時，由於可以有溶血性的貧血、肝脾的腫大，可以出現骨骼發育的異常、骨骼發育的畸形。對於輕型的患者，可以出現有輕度的貧血，溶血癥狀。長期貧血可以出現肝脾腫大。中間型主要是介於輕重兩者之間的臨床表現。對於地中海貧血輕型的患者，可能就是隻有珠蛋白合成的障礙，並不是純合子的表現，可以有輕度的貧血，細胞呈現小細胞，低色素的表現。這類患者可能隻有輕度的貧血、乏力、活動以後心悸癥狀，但是長期的貧血狀態可以造成患者脾臟的腫大。
