先天性巨結腸主要的問題是腸端的遠端，也就結腸的某些部位，嚴重的可以是全結腸，也可以是乙狀結腸或者直腸，局部的神經節細胞缺如，沒有神經節細胞，沒有正常的神經功能。所以這一段的腸管會出現持續的痙攣狀態，導致近端的腸管出現擴張，叫先天性巨結腸。主要表現就是梗阻引起的表現，可以出現腹脹、惡心、嘔吐，嚴重的時候可以出現腸炎、血便。所以這種病變的主要表現，就是孩子大便排出來時候比較困難，排便的次數比較少，排便間隔會比較長。主要的表現就是腹部的脹痛，導致惡心、嘔吐一系列梗阻的表現。巨結腸的這種表現一旦發生，尤其是新生兒不正常的排胎便，隨著年齡增長出現瞭腹脹、大便減少、惡心、嘔吐、營養發育受影響，往往就該考慮到是否得瞭先天性巨結腸，要到醫院去做一些檢查。一般的比較專業的專傢醫生，通過簡單的肛門指檢就可以明確診斷，就可以早期診斷、早期治療，避免出現嚴重的後果。
