線粒體腦肌病是一種少見的神經遺傳代謝病，表現為母系遺傳，由於線粒體結構和功能異常所導致的，以腦神經和肌肉受累為主要臨床表現的多系統疾病。其肌肉損害主要表現為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經系統受損主要表現為眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復發作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調、智能障礙，以及視神經病變等。其他全身系統可以有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻，以及身材矮小等癥狀和體征。線粒體腦肌病，包括慢性進行性眼外肌癱瘓、線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作、肌陣攣性癲癇伴肌肉篷毛樣紅纖維等不同的類型。
