乳糖不耐受是指腸道內的乳糖酶分泌減少，不能完全消化、分解食物的乳糖，而導致滲透性腹瀉。長期的癥狀是寶寶會有水樣瀉或者泡沫樣瀉，會有腹痛甚至腸脹氣的表現。嬰幼兒乳糖不耐受的檢測常用的有尿半乳糖測試，是比較適合嬰幼兒的檢測，同時還有糞便還原糖檢測，以及乳糖氫呼氣試驗。臨床上當懷疑是乳糖不耐受的時候，可以無乳糖飲食兩周，做臨床診斷性治療，一般停瞭乳糖飲食，也就是去乳糖飲食或者口服無乳糖奶粉，口服一般48小時就會有明顯的效果。患者建議停食兩周以上，會讓腸道功能得到修復，乳糖酶可以逐漸恢復正常。還有其他檢測，比如基因檢測以及乳糖耐量試驗，還有小腸黏膜活檢，這一些都不適合寶寶普通的乳糖不耐受，都常用於成人，病情比較嚴重或者懷疑是遺傳性乳糖不耐受的檢測。
