甲狀腺腫大伴有甲狀腺內局灶性結節，稱為結節性甲狀腺腫。多數是在單純性彌漫性甲狀腺腫的基礎上，由於病情反復進展，導致濾泡上皮由彌漫性增生轉為局灶性增生，部分區域出現退行性變，最後由於長期的增生性病變和退行性病變反復交替，腺體內出現不同發展階段的結節。其病變實際上是單純性甲狀腺腫的一種晚期表現，患者常常有長期單純性甲狀腺腫的病史。結節性甲狀腺腫的患者多數沒有癥狀，通過查體和甲狀腺B超發現較大的甲狀腺結節、甲狀腺腫，可引起壓迫癥狀，出現呼吸困難、吞咽困難和聲音嘶啞等。結節內有急性出血時，可導致腫塊的突然增大及疼痛，癥狀可以幾天內消退。當結節性甲狀腺腫合並有甲亢時，患者會出現甲亢的一系列臨床表現，比如乏力、體重下降、心悸、心律失常、怕熱、多汗、易激動等癥狀，但甲狀腺局部沒有血管雜音和震顫，突眼少見，手指震顫也少見。
