甲狀腺彌漫性腫大，常常表現在單純性甲狀腺腫，甲狀腺暢呈輕度或中度的彌漫性腫大、質地軟、無壓痛，隨著病情的發展，甲狀腺逐漸增大，甚至出現壓迫癥狀，壓迫氣管引起咳嗽及呼吸困難，壓迫食管引起吞咽困難，壓迫喉管神經引起聲音嘶啞。胸骨後甲狀腺腫可使頭部、頸部、上肢靜脈回流受阻，表現為面部青紫、浮腫，頸部與胸部的淺表靜脈擴張，但比較少見，後期可出現結節，表現為結節性的甲狀腺腫，有時結節內突然出血，出現疼痛，結節明顯增大，並可加重壓迫程度。在多發結節的基礎上，還可以出現自主性功能亢進，這就是結節性甲狀腺腫伴甲亢。在地方性甲狀腺腫流行區，如碘缺乏嚴重可出現地方性呆小病，患者攝入碘過多，也可以誘發甲狀腺功能亢進，稱為碘甲狀腺功能亢進癥。甲狀腺彌漫性腫大，單純性甲狀腺腫，甲狀腺功能檢查一般是正常的，所謂就是甲功五項正常，血清T4正常或偏低，T3正常，也可偏高。甲狀腺攝碘率大多增高，但高峰不提前，可被T3所抑制，但當甲狀腺結節有自主性功能時，也不被T3所抑制。甲狀腺掃描可見彌漫性甲狀腺腫，常呈均勻性分佈，結節性甲狀腺腫也呈現有功能的或無功能的結節。
