卟啉病是一組由於常染色體遺傳性酶缺陷，引起的血紅素合成障礙性疾病。按照卟啉來源進行分類，可以分為紅細胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病。紅細胞生成性血卟啉病，表現為骨髓內幼紅細胞和紅細胞中，有過量及不正常的卟啉生成。肝性血卟啉病，主要是肝臟內有過量和不正常的卟啉產生，主要為卟啉前體，常有肝功能損害。目前常用的分類法根據病因分為：1、遲發性皮膚型卟啉病。2、肝性紅細胞生成型卟啉病。3、先天性紅細胞生成型卟啉病，主要是以尿卟啉原三輔合成酶生成減少造成。4、紅細胞生成性卟啉病，也叫原卟啉病，比較多見，是因為血紅素合成酶減少所引起。5、急性間歇型卟啉病，也是比較多見，主要是尿卟啉原Ⅰ合成酶減少所造成。6、混合性卟啉病。7、δ-氨基酮戊酸脫水酶缺陷型。8、遺傳性糞卟啉型。9、三羧基卟啉型，共九種類型。
