1、瓷娃娃是一種成骨不全的發育障礙性疾病,又稱成骨不全癥或脆骨癥,原發性骨脆癥及骨膜發育不良等。其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛,是一種由於間充質組織發育不全,膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛,是一種先天性骨胳病。其特征為骨質脆弱,容易骨折。病因不明,15%以上有陽性傢族史。按病情輕重,可分為產前型和產後型。產前型最嚴重,出生時即有愈合的或剛發生的骨折,易引起死胎或出生不久死亡。產後型較輕,有的到兒童期才發生第一次骨折。
1、瓷娃娃是一種成骨不全的發育障礙性疾病,又稱成骨不全癥或脆骨癥,原發性骨脆癥及骨膜發育不良等。其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛,是一種由於間充質組織發育不全,膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛,是一種先天性骨胳病。其特征為骨質脆弱,容易骨折。病因不明,15%以上有陽性傢族史。按病情輕重,可分為產前型和產後型。產前型最嚴重,出生時即有愈合的或剛發生的骨折,易引起死胎或出生不久死亡。產後型較輕,有的到兒童期才發生第一次骨折。