結節性硬化是一種遺傳性疾病。就是說大部分病人都是從父母那邊遺傳下來的，它是一種常染色體顯性遺傳。現在可以通過一些基因檢查發現主要有兩種基因的一個發生突變，一個叫TSC1基因，還有一個叫TSC2基因，這兩個基因發生突變以後，造成結節性硬化疾病。也有部分病人不是遺傳的，自己本身發生突變而來，一部分是遺傳過來的。目前來說這個遺傳的基因主要有剛才說的那兩個，但是有可能還會有一些其他的基因突變也會引起這種結節性硬化，一般來說就是遺傳過來的大概能占到60%左右。一些環境因素可能也會造成病人自己是基因發生突變以後形成這種結節性硬化疾病。
