怎樣判斷是地中海貧血

地中海貧血是一種遺傳性疾病，是由於合成血紅蛋白的珠蛋白鏈的合成減少，或者缺失的疾病。輕型的地中海貧血患者可能沒有任何臨床癥狀，隻有表現為血常規的異常，為輕度的小細胞貧血。重型地中海貧血患者會出現嚴重的貧血癥狀以及慢性溶血的癥狀，包括皮膚、鞏膜黃染，脾臟增大，肝病和膽囊結石。另外，骨髓紅系異常增生導致骨骼改變。地中海貧血的診斷包括有地中海貧血傢族史，患者有上述臨床癥狀，血常規提示為小細胞貧血，血紅蛋白電湧異常，以及存在地中海基因突變。