結節性硬化大部分需要做腦電圖檢查,然後做頭部的CT,檢查腦部有沒有一些鈣化,一般結節性硬化在大腦的裡面會引起一些腦室盤的鈣化。然後可以再做磁共振檢查,就會發現大腦裡面皮脂有一團一團的結節樣改變,對大腦這些改變診斷就會比較明確。再加上皮膚的改變,查看一下病人他的皮膚,臉上有沒有皮脂腺瘤改變,身上有沒有白斑,色素脫失斑,再詢問這些病人的傢族史,傢裡其他兄弟姐妹或者父母,皮膚有沒有類似的改變,基本上就可以診斷結節性硬化。診斷後可以順便把心臟、腎臟、肝臟、肺臟再做超聲檢查,看看這些臟器是不是有結節性硬化在裡面,有的話可以進一步明確診斷,同時也可以評估他對這些臟器功能是否造成比較明顯或者比較嚴重的影響。