目前為止，先天性巨結腸的病因並不是十分明確，大部分人比較公認的有這麼幾個因素：一、傢族遺傳因素，就是基因的問題。二、環境因素，共同造成。綜合來講就是傢族先天因素，加上周圍環境的幹預，導致胚胎時期，咱們知道胚胎時期6-12周的時候，是胚胎腸管神經遷移進去的一個階段。在這個階段，如果神經遷移的過程發生阻礙，出現異常，導致神經遷移停止，遠端腸管就會缺乏神經，就是神經缺如。比較常見就是在結腸或者結腸的某一部分，比如乙狀結腸、直腸，直至肛門口，導致神經缺如，就會出現這一部分的腸管沒有舒張能力，處於長期的持續痙攣狀態，導致腸管不能舒張，而引起機械性腸梗阻。導致患兒出現長期的腹脹、嘔吐、惡心、排便減少這種腸梗阻的表現，這就是我們所說的先天性巨結腸。
