唐氏兒也叫21三體綜合征，又稱為是先天愚型患兒，因其有智力的低下，舌頭常伸出口外，本病是最常見的染色體病，發病率隨著母親年齡的增高而增高。唐氏兒主要表現為是精神智力發育遲緩，智力低下，常張口伸舌，身材較矮，肌張力低，步態笨拙，頭前後頸短，枕部平，成扁頭，頭發稀疏前囟閉合版，面部的額骨、鼻骨、頜骨發育不良，成平臉，鼻短小，鼻梁低，口腭小，硬頜短，舌頭胖、舌周邊可以見到有齒壓痕，舌表面常見有深溝狀的裂紋，舌乳頭發育不良，有舌苔時會呈現地圖舌，牙齒發育的不全，缺牙，耳朵小，上部耳廓折疊過度，耳垂小或者是缺如。手掌指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見有通貫掌紋。
