地中海貧血是一種遺傳性的血紅蛋白病。正常的血紅蛋白含有四條鏈，兩條α鏈，兩條β鏈。α鏈的合成涉及四個α基因，在兩條染色體上含有兩個α基因，而β基因在兩條染色體上各有一個，所以人體一共有四個α基因和兩個β基因，缺失任何一個基因，都會呈現出不同程度的貧血。現在所做的地中海貧血的基因篩查，覆蓋瞭常見的六種α基因異常和16種的β基因異常，因此對於臨床上傢族史不明確，但是懷疑有地中海貧血的人，可以進行地中海貧血的基因篩查。很多輕型的地貧，血紅蛋白可以輕度減低或者是接近正常，但是仍然會表現為紅細胞細胞體積小，甚至可能血紅蛋白含量不足的情況。如果為瞭優生優育的需要，想做基因篩查，是可以進行這種檢測的。
