唐氏綜合征又叫做21三體綜合征，它主要是由於21號染色體異常導致的染色體病，主要是人類染色體發生瞭畸變造成的疾病。在臨床上，它主要的特征是孩子會出現智力落後，另外生長發育遲緩、吃奶特別困難，並且還有特殊面容，如鼻梁特別寬、眼瞼比較小，鼻梁寬、窄、平，伴有多發體型，有些人身體上還會有其他臟器的畸形。目前這種疾病還沒有有效的治療方法，一般常見於高齡產婦，或者媽媽在懷孕期接受到物理、化學、疾病或者病毒的感染，以上因素都可以發生21三體綜合征。其主要是染色體的原因造成，在受精卵早期分裂的過程中，21號染色體不分裂，這樣導致患兒體內一部分細胞正常，另一部分造成瞭21三體細胞兩種核型，這就是21三體綜合征。
