大腦發育遲緩，在臨床上可以觀察到和同齡的兒童相比出現瞭智力方面障礙，發育遲緩，和同齡兒童相比在運動、語言、智力等各方面都要差一些。舉例來說，在1-3個月的時候患者有異常安靜、少哭的情況，或者是相反，有多動、多哭等情況。在四個月的時候，患兒對於親生的母親還沒有什麼特殊的反應。六個月的時候還不會笑，12個月的時候還不能很好的穩穩坐好。在一歲半的時候，還不會很好的走路，也不會有語言的表達，看起來對有些東西他也很聰明、能理解，但是說不出來。相對於同齡的兒童來說差瞭很多，運動障礙、行走差、坐立差、語言功能差等，就是大腦的發育遲緩的癥狀。在臨床上這些癥狀都很容易觀察到，要再結合病史，結合其它的臨床檢查、實驗室的檢查、影像學的檢查、腦電圖的檢查等，就可以做出判斷。
