地中海貧血又叫珠蛋白生成障礙性貧血，地中海貧血的命名是以最初發病，經常在地中海地區，而命名的。在我國主要是以廣東、廣西、四川，發病率比較高，長江以南的省市也是發病率偏高的地區。由於人口的流動，在其他的地區也會有一些散發的病例。因此，現在地中海貧血的命名就由病因命名，也就是珠蛋白生成障礙性貧血。血紅蛋白是由珠蛋白和血紅素組成的，當患者合成珠蛋白的基因發生瞭突變或者缺失，造成珠蛋白合成的障礙或者速率減低，從而引起血紅蛋白的產生量減少，造成瞭患者紅細胞的形態發生瞭改變。這一類患者紅細胞的體積非常小，容易在脾臟被破壞，發生溶血性貧血。因此，地中海貧血也就是珠蛋白生成障礙性貧血的主要病因，就是由於合成珠蛋白的基因突變或者缺失，造成瞭珠蛋白合成的障礙，或者速率減低，從而導致血紅蛋白產生減少，引起機體一種遺傳性的溶血性貧血。
