什麼是小兒軟骨毛發發育不良綜合征?

小兒軟骨毛發發育不良綜合征，它是一種短肢侏儒免疫缺陷癥，是遺傳抑制性的疾病，在性別上男女發病沒有明顯差異。臨床的主要特點表現為毛發和長骨幹骺端的軟骨發育不良，病人主要表現是頭發、眉毛和睫毛異常的短稀，而且纖細容易折斷，嚴重的可以完全禿頂。患兒嚴重的生長發育不足，出生的時候身長就短於正常的胎兒，成年的身高也不超過150厘米，但是智力發育是正常的。身體的上下部的比例是失常的，長骨短縮、手指短粗、指甲短寬，而且伴有韌帶松弛等現象，還可以伴有腹瀉、腹脹、食欲不振、體重減輕、乏力、水腫、食欲不振、低蛋白血癥，還有周圍性水腫免疫缺陷等等癥狀。