視網膜母細胞瘤是眼內的惡性腫瘤，是嬰幼兒最常發生的眼內惡性腫瘤，90%的小患者在三歲前發病，分為遺傳型和非遺傳型。40%的病例屬於遺傳型，也就是父母為突變基因攜帶者遺傳，或者由正常父母的生殖細胞突變引起，是常染色體顯性遺傳，這種遺傳型的病例多為雙側性。60%是非遺傳型的，是視網膜細胞突變導致，這種類型病例發病較晚，一般是單眼發病。視網膜母細胞瘤因為發生於嬰幼兒，所以早期不容易發現，大多數患兒都是在出現白瞳癥，也就是瞳孔區出現黃白色反光的時候被傢人發現，到醫院檢查確診的。眼底檢查可以看到視網膜上有圓形或橢圓形邊界不清的灰白色實性隆起，可以突破玻璃體腔，甚至可以突破鞏膜到球外和眶內。因此，視網膜母細胞瘤一旦發現，需要早發現、早治療，因為早期發現、早期治療的話，現在的一些辦法有可能保住眼球，不至於做眼球摘除。
