卟啉病是一種由於常染色體遺傳性的酶的缺陷，引起的血紅素合成障礙疾病，由一些藥物誘因，還有常染色體顯性或隱性遺傳所造成。發病經常發生在青春期、月經期的時候，容易復發。獲得性的患者常繼發於酒精性肝炎、系統性紅斑狼瘡、肝癌、溶血性貧血等疾病。由於血紅素合成途徑中特異性的酶缺乏，導致卟啉代謝紊亂，引起血紅素合成障礙。卟啉和卟啉前體由於代謝紊亂，產生和排泄增多，在體內蓄積，主要受累的組織是患者的紅細胞和肝臟。在臨床上的主要表現是皮膚過敏和神經系統異常兩大類癥狀。卟啉的增多出現神經系統的癥狀，間歇性腹痛、植物神經功能失調，和神經、精神一系列癥狀。在嬰兒早期，可以發現淺紅色的尿和嚴重的皮膚光敏感，由於卟啉的增多，尿卟啉和原卟啉的增多，會造成患者的皮膚對光非常敏感。
