胸腔和腹腔是靠橫膈分離開的，食管穿過膈肌上的食管裂孔和胃相連接。如果食管裂孔過大，腹腔內的器官，特別是胃就會通過擴大的食管裂孔進入到胸腔，這就是食管裂孔疝。食管裂孔疝少數是先天發育異常導致的，多數還是後天形成的。隨著年齡的增加，食管裂孔疝的發病率會增加。女性患者、肥胖患者食管裂孔疝的發病率也會增加。長期腹內壓過高，比如慢性便秘、慢性咳嗽，食管裂孔疝的發病率同樣會增加。小的食管裂孔疝可以沒有癥狀，較大的裂孔疝主要表現為燒心、反酸、食管炎等胃食管反流的癥狀。嚴重的食管裂孔疝嵌頓，可以導致胸痛、胸悶、心悸、吞咽困難，甚至消化道大出血。
