先天性腎上腺皮質增生是先天性的遺傳病，簡稱為CAH，病變累及人體中一種叫腎上腺的器官，腎上腺在腎臟的上方會產生多種激素，像皮質醇主要是幫助身體利用糖和脂肪來提供能量。另外也可以幫助身體應對應激，同時CAH也可以出現醛固酮缺乏，醛固酮幫助控制體內的鹽和液體量，另外也可以出現叫雄激素的缺乏，無論是男性、女性，雄激素也就是睪酮都有可能缺乏。CAH的癥狀和疾病嚴重程度和患者性別密切相關，如果嚴重的CAH嬰兒，由於沒有足量的醛固酮或皮質醇，可能出現腎上腺的危象，甚至嚴重的危及患者生命。另外嚴重的CAH女孩也有可能出現雄激素生成過多，造成外生殖器天生就像男孩。先天性腎上腺皮質增生癥診斷需要醫生結合臨床癥狀，化驗單僅僅是參考，患者和傢人不能根據化驗單來自助解讀。
