骨腫瘤的形成是一個極其復雜的過程，許多基本的細胞生物學機制對腫瘤的發生具有重大的影響，包括細胞對生長因子的反應、信號傳導、基因轉路的控制、細胞周期調控、遺傳突變、凋亡、細胞與細胞外基質的相互作用、細胞間粘附、細胞骨架的維持以及血管生成等等。單個分子或基因的改變通常不可能導致腫瘤的發生，多種不同的基因改變對各種傳導通路均有影響，這些基因出現變異可能導致相似的功能結果，產生相似的腫瘤。另一方面，任何腫瘤均同時存在多種傳導通路的改變，基因突變可以產生間接或繼發效應，腫瘤能夠過度表達正常的生長因子或受體、細胞因子及酶類，這些物質使得腫瘤細胞能夠侵襲組織，招募新的血管形成，甚至形成遠處轉移，這些分子生物學過程實質上可能與變異的基因無關，但可以作為全新的生物治療靶點。
