線粒體腦肌病是一組少見的線粒體結構和（或）功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統疾病，其肌肉損害主要表現為骨骼肌極度不能耐受疲勞。神經系統主要表現為眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復發作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調、智力障礙以及視神經病變等等。其它系統可以有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等臨床表現，由於肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝，無論ndana、mtdna單獨缺陷或者是兩者均同時受累時，臨床出現癥狀往往為全身性，隻是由於各酶體系缺失，受累程度不同，而臨床表現各有側重。人為的將線粒體疾病劃分為兩大類，即線粒體肌病和線粒體腦疾病。
