進行性肌營養不良癥是一種遺傳性骨骼肌的變性形疾病，病理上主要是以骨骼肌的纖維變性、壞死為主要特點，臨床上以緩慢進行性發展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現，部分病理類型可以累及心臟和骨骼系統。傳統上可能分為假肥大型肌營養不良，還有肩肱型營養不良等等很多種類型。它的發病原因主要是遺傳性的疾病，多有傢族史，也可以有散發病例出現的基因突變。主要是在肌細胞膜的一個外基質，還有跨膜區和細胞膜內以及細胞核上會有許多的蛋白，基因變異可以導致這些蛋白的編碼出現缺陷或不足，導致肌營養不良。由於不同的蛋白在肌細胞的結構中起到不同的作用，所以可以導致不同類型的肌營養不良。
