先天性巨腦回屬於神經元移行異常的病變，可能與宮內感染、缺氧、中毒、外傷和接觸放射線等因素有關。患兒在影像學上主要表現為腦溝減少，腦溝間距增寬，皮質灰質增厚，白質變薄，灰白質之間的指樣交界消失。在臨床上，患兒常有不同程度的精神、運動及智力障礙，嚴重者可以有智力遲鈍，甚至生後難以存活，而存活的患兒通常有智力低下和伴發的癲癇。本病重在預防，加強巨腦回相關因素的防治，同時做好孕期保健和產前診斷，盡可能地避免巨腦回畸形兒的出生。一旦出生之後，治療上主要是針對癲癇的治療，必要時可以考慮神經外科手術切除巨腦回病灶，以控制癲癇發作。
