成骨不全又稱脆骨病、先天性發育不全，也有管這種患者叫瓷娃娃、原發性脆骨癥。對於這種患者，容易發生骨折，有時候輕微的碰撞也會造成比較嚴重的骨折，是一種非常罕見的遺傳性骨疾病，發病率隻有3/100000左右，男女比例基本上相同。對於癥狀比較輕的患者，也可以達到正常身高，但是會影響壽命，容易造成骨折，對於嚴重的患者會出現殘廢甚至死亡。除瞭有骨骼方面的疾病還會出現鼓膜的變化，患者會出現藍鼓膜，是由於鼓膜變薄、透明度增加，牙齒也會有不同程度的受損，可能會出現牙齒的發育不良、灰黃、切齒變薄、邊緣有缺損，還有全身的關節可能會出現松弛，肌腱、韌帶的膠原組織發育障礙等。嚴重的會出現關節不穩，導致一些關節的畸形等。
