戈謝病是什麼病

戈謝病是最常見的溶酶體貯積病，該病是由葡萄糖腦苷脂酶缺陷所導致，這種酶缺乏可引起糖脂類在細胞溶酶體內的異常蓄積。戈謝病屬於常染色體隱性遺傳病，是由於1號染色體上的葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致。戈謝病臨床表現包括脾臟腫大、骨髓受浸潤，引起外周血貧血、血小板減少以及骨骼受累，部分類型戈謝病會引起神經系統損傷。戈謝病的診斷可通過外周血白細胞中葡萄糖腦苷脂酶活性降低來確診，也可以通過突變分析確診，戈謝病可以通過酶替代療法進行治療。