對於診斷肝豆狀核變性,B超的診斷價值不大,僅僅可以看到肝臟回聲增粗。如果到瞭肝硬化階段,就會出現肝硬化的表現,但它不能夠診斷肝豆狀核變性。肝豆狀核變性的診斷主要是依據臨床表現,包括肝臟損傷的表現和神經、精神系統的表現,還有角膜的KF環。其它的檢查包括銅代謝的相關檢查,特別是銅藍蛋白、尿酮增加等確診肝豆狀核變性。彩超隻能看到肝豆狀核變性導致肝臟損傷的程度,而不能確診這種疾病。
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