原發性視網膜色素變性是慢性進行性雙眼的疾病，有明顯地傢族遺傳性，父母或其組帶常有近親結婚史，男性患者多於女性。本病為遺傳性疾病，其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖、性遺傳三種，以隱性遺傳最多見。本病目前尚無有效地治療，文獻中曾經有用血管擴張劑、維生素A 、維生素E及維生素B12、組織療法，各種激素、中藥、針灸等，效果均不確切。隨著分子生物學研究的發展，視網膜色素變性的基因治療是近年來分子生物學及眼科研究工作的熱點之一，例如以單純皰疹Ⅰ型病毒、腺病毒等為載體的基因移植、神經祖細胞移植，以及將BDNF 、BFGF等神經營養因子的導入等，對於本病所致的視細胞的癌變有一定的防治作用，已被動物實驗證實，視網膜色素上皮細胞，視細胞移植也進入臨床的階段。由此推測，這一致盲率極高的不治之癥，在若幹年後將會有所改變。
