肛門閉鎖到目前為止，其病因比較復雜，有幾種可能，考慮跟傢族、基因有關，即遺傳相關的因素，比如基因突變可能會引起肛門閉鎖，胚胎早期的直腸和肛門是融為一體的，到瞭胚胎的第8-9周，直腸延伸形成肛門，在延伸的過程中，如果母體受到射線的輻射或者有毒、有害物質的侵害、刺激，就可能會導致直腸的延伸在中途停止，從而導致肛門沒有形成，出生後就出現瞭肛門閉鎖。根據導致延伸的停止時間，如果比較早就是高位無肛，相對比較晚可能最終是低位無肛，僅僅是一層皮膚下邊沒有串通。一般低位無肛手術的效果比較好，而高位無肛手術的效果會比較差。總體來講，目前導致無肛的肛門閉鎖原因可以總結為遺傳因素、傢族因素、基因突變，母體受到射線輻射以及有毒、有害物質的刺激，在這個特殊時間會導致直腸延伸的過程中途停止，導致肛門不正常，從而出現肛門閉鎖。
