馬凡綜合征是屬於先天性遺傳性結締組織疾病，它為常染色體顯性遺傳，都有傢族史，主要表現為骨骼、眼和心血管系統的受累。心血管方面主要表現為大動脈中層彈力纖維發育不全，主動脈和輔助動脈擴張形成動脈瘤和腹主動脈瘤，可以造成動脈瘤破裂。它的主要臨床表現有骨骼、血液、肌肉系統，主要是四肢細長、蜘蛛痣、上半身比下半身長、頭顱畸形、肌肉不發達、關節過度伸展，有時候可見漏鬥胸、雞胸、脊柱後突；眼睛上有晶體的半脫位或脫位，有高度近視、白內障、視網膜剝離。心血管系統見於主動脈進行性擴張、主動脈關閉不全、動脈瘤甚至二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全，還有一些心律失常比如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。
