什麼是苯丙酮尿癥?

苯丙酮尿癥是由於苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的，較為常見的常染色體隱性遺傳病。苯丙酮尿癥的患兒在出生時一般正常，一般在3-6個月時出現癥狀，1歲左右癥狀明顯。在病程的早期，患兒容易出現嘔吐，易激惹，生長遲緩等現象，沒有經過治療的患兒在4-9個月間開始有明顯的智力發育遲緩，語言發育障礙尤其明顯。約1/4的苯丙酮尿癥患兒有癲癇發作，常在生後18個月以前出現，多見於有嚴重智力低下者。神經系統異常的體征一般不多見，可見腦小畸形，肌張力增高，步態異常肢體的重復動作等等。常見精神行為異常，如興奮不安，多動、攻擊性行為等等。約90%的患兒在深厚皮膚和毛發逐漸變為淺淡色，虹膜色素減少，約1/3的患兒皮膚幹燥，常有濕疹，甚至持續數年。