無睪癥 睪丸消失綜合征 胚胎睪丸退化綜合征 無睪畸
無睪癥 睪丸消失綜合征 胚胎睪丸退化綜合征 無睪畸百科
無睪癥,胚胎期因感染、創傷、血管栓塞或睪丸扭轉等原因引起睪丸完全萎縮而致病,表型為男性.青春期男性第二性征不發育,外生殖器仍保持幼稚型,無睪丸,若不及早給予雄激素治療,則會出現宦官體型.若有殘餘或異位的間質細胞分泌雄激素,可出現適度的第二性征.血睪酮水平低,促性腺激素顯著升高,HCG刺激後,睪酮不增高.
無睪癥 睪丸消失綜合征 胚胎睪丸退化綜合征 無睪畸
無睪癥 睪丸消失綜合征 胚胎睪丸退化綜合征 無睪畸病因
睪丸萎縮(35%):
先天性睪丸缺如的發生原因迄今未能肯定,可能與以下因素有關.妊娠期或出生前,後不久睪丸扭轉,精索血管栓塞,致睪丸血流供應受阻而使睪丸萎縮,可能是最常見的原因.
發育異常(35%):
孕8周時,睪丸組織開始發育並分泌抗Müller激素(anti-Müllerianhormone,AMH),之後分泌睪酮,如果睪丸組織在分泌睪酮之前喪失,Müller管已經退化,但雄激素依賴的Wolff管分化和泌尿生殖竇以及外生殖器的男子化尚未開始,如果睪丸組織原來存在並且分泌瞭一段時間的睪酮,那雄激素依賴的泌尿生殖道靶器官多少會向男子方向有所發育.先天性雙側無睪癥患者不但從組織學上不能發現睪丸組織,而且從內分泌功能上也不能發現睪丸功能,兒童時患者的血清促卵泡激素(follicle-stimulatinghormone,FSH)和血漿促黃體素(luteotropichormone,LH)就已經升高,到瞭青春期時即升高到去勢水平,而相形之下,睪酮水平則很低.
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無睪癥 睪丸消失綜合征 胚胎睪丸退化綜合征 無睪畸症状
單側睪丸缺如者,其陰莖,陰囊發育正常,由於健側睪丸代償性增生,血中睪酮水平正常,青春期第二性征正常,雙側睪丸缺如者,患者無發育能力,呈宦官型發育,表現為皮下脂肪豐滿,皮膚細膩,語調高尖,體格檢查發現陰囊發育不良,陰囊內空虛無睪丸,陰莖小,無陰毛生長.
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診斷標準
睪丸缺如常在隱睪手術探察中被診斷,約為隱睪手術的3.3%,對術前不能觸及睪丸的患者行手術探察時約有20%不能找到睪丸.
先天性睪丸缺如診斷較困難,必須首先排除隱睪或異位睪丸的存在,尤其應註意與不能觸及的雙側隱睪相鑒別.
單側睪丸缺如應用性激素試驗則無篩選作用,應及時行手術探查,其目的一是弄清體內是否存在睪丸,二是弄清睪丸在體內的準確位置,同時可行睪丸固定或切除術.
鑒別診斷
1.隱睪雙側隱睪時易與無睪癥混淆,但隱睪者仍有男性發育特征,如肌肉發達,喉結發育,聲音低沉洪亮,陰毛呈男性分佈,體檢時可在腹股溝處觸及睪丸或B超,CT檢查及手術探查時發現睪丸,
2.男性假兩性畸形常合並雙側隱睪,但還有外生殖器的嚴重畸形,如尿道下裂,陰囊分裂,似女性外陰,B超或手術探查時可發現睪丸.
無睪癥 睪丸消失綜合征 胚胎睪丸退化綜合征 無睪畸预防
本病屬於性染色體疾病,導致染色體畸形改變的病因不明確,可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性,故本病無法直接預防.孕期應做到定期檢查,若孩子有發育異常傾向,應及時做染色體篩查,明確後應及時行人工流產,以避免疾病患兒出生.
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治療
單側睪丸缺失由於對側睪丸功能正常,如無其他並發畸形,則不需治療.從病人心理角度考慮,可將人造睪丸植入陰囊內作為假體,除無功能外,假體外形和感覺均較滿意.
雙側睪丸缺如嬰幼兒可考慮做變性手術,先做陰蒂成形術,待青春期再做陰道成形術.早期確定社會性別,按女孩撫養可減輕其父母的焦慮.若拒絕變性手術,則應早期應用性激素治療肌內註射睪酮,促進陰莖陰囊發育.
雙側睪丸缺如青春期可用性激素替代治療,肌內註射睪酮以促使男性化.雙側無睪癥的不育癥無法治療.為滿足病人心理需要,可將人造睪丸植入陰囊內作為假體.此外還可選擇同種異體睪丸移植.同種異體睪丸移植與其他臟器移植一樣,術前組織配型,排除供者睪丸、附睪及輸精管疾病.
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平時生活應該多吃新鮮蔬菜與瓜果,增加維生素C等成分攝入,以提高身體抗炎能力.
無睪癥 睪丸消失綜合征 胚胎睪丸退化綜合征 無睪畸并发症
本病易導致不育.發生無性欲以及無精癥、陽痿等並導致不育.同時睪丸的主要作用是分泌雄激素,故無睪癥患者可因睪丸的缺失造成雄激素的分泌減少,第二性征以及生殖器的發育均受限,由於雄激素的減少,造成雌激素相對亢進,可出現聲音女性化以及乳房發育等女性化表現.
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