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小兒地方性克汀病

小兒地方性克汀病百科

地方性克汀病(endemiccretinism)是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果,臨床主要表現為智力障礙和聾啞等.一般患病率占甲狀腺腫地區人口的1%～5%,嚴重地區可高達5%～10%.

小兒地方性克汀病

小兒地方性克汀病病因

發病原因:

一般認為是由於胚胎期缺碘,甲狀腺素不足造成中樞神經系統和骨骼系統不可逆性損害,一般認為本病純屬營養缺乏性疾病,機體對碘耐受性存在個體差異,是否有遺傳性有待今後的研究.

發病機制:

妊娠時母體甲狀腺功能減低是地方性克汀病高發病率的主要危險因素,由於缺碘使母體及胎兒的甲狀腺競爭性攝取有限的碘化物,結果同時影響母體和新生兒的甲狀腺激素合成,某些地方性克汀病以神經型表現為主者就是由於胚胎早期嚴重的宮內碘缺乏損害神經細胞生長發育所致,某些黏液水腫型地方性克汀病則是在已存在的神經系統缺陷的基礎上再加上甲狀腺激素合成能力降低,提示甲狀腺本身的正常發育也依賴碘元素,遺傳,自身免疫等因素均未得到證實.

病理改變:

地方性克汀病病理改變多種多樣,無特異性,其主要病理變化是腦重量減輕,萎縮,神經細胞多呈退行性變,甲狀腺可腫大,正常或縮小,縮小者為濾泡小,分佈不均,濾泡間纖維組織增生.

小兒地方性克汀病

小兒地方性克汀病症状

其主要臨床表現為智力發育落後,聾啞,神經肌肉運動障礙,歸納為2種類型:

1.神經型

智力發育障礙,表情呆滯,按智力低下分類可有:

(1)白癡:神經功能發育完全停滯於嬰兒時期.

(2)愚笨:有一部分能力和機械記憶,能生活自理,簡單勞動,思維活動差,介於兩者之間為癡呆,身材矮小,也可正常,聾啞,語言障礙,可有神經肌肉運動障礙,步態不穩,步態蹣跚,膝反射亢進,亦可減弱,病理反射陽性,甲狀腺中度腫大,無明顯甲狀腺功能減低.

2.黏液水腫型

可有明顯甲狀腺功能減低癥狀,有明顯生長發育遲緩,及典型散發性克汀病面容

小兒地方性克汀病

小兒地方性克汀病检查

臍血T4降低,TSH增高,T3可增高,適用於黏液性水腫型.

1.X線檢查:股骨遠端骨骺:胚胎平均38周時應出現,克汀病及早產兒可以不出現,骨盆股骨頭骨骺:點彩樣及畸形,多在生後半年內出現.

2.腦電圖檢查:常有異常腦波.

小兒地方性克汀病预防

地克病的治療效果不佳.地克病一旦形成,特別是兩歲以後確診者,中樞神經系統的發育障礙基本上是不可逆的.本病的關鍵並不在於治療,而在於預防.地克病的消滅是可能的,隻要糾正瞭人群的碘缺乏,特別是糾正瞭育齡婦女、妊娠婦女、哺乳期婦女的碘缺乏,就不會再出生地方性克汀病病兒.隻要堅持長期供應合格的碘鹽,地克病連同地甲腫會一同被根除.

(1)食鹽加碘是防治碘缺乏病的簡單易行、行之有效的重要措施.食鹽加碘比例1∶5萬可有效地預防地甲病;1∶2萬可預防地克病.加入鹽中的碘化鉀易氧化、升華,1993年以來已改為穩定性較好的碘酸鉀.在包裝、貯存、運輸及食用碘鹽過程中,須註意保持碘鹽幹燥,包裝嚴密不透氣、防曬、存放暗處.據測定:不同存放方式半年後的碘鹽中碘損失率為:缸內10%;麻袋內29.4%;抽屜內57.8%;煮沸2h損失1.9%;烘烤2h損失66.1%.

(2)碘油註射或口服.碘化油是一種長效、經濟、方便、副作用小的防治藥物,特別適用於偏僻、交通不便、有土鹽幹擾地區,尤適用於育齡婦女.碘化油註射後,供碘效能可達3～5年.口服碘化油方法簡便,群眾易於接受,防治效果同樣明顯,供碘效能一般為1年半左右.

(3)保證人體碘的需要量:

①組別<4歲正常范圍30～105μg/d;適宜量70ug/d；

②≥4歲及成人正常范圍75～225μg/d;適宜量150ug/d；

③孕婦、乳母正常范圍150～300μg/d;適宜量200μg/d.

(4)育齡婦女孕期婦女補碘可防止胚胎期碘缺乏病(克汀病、亞臨床克汀病、新生兒甲低、新生兒甲腫以及早產、死產、先天畸形)的發生.

小兒地方性克汀病治疗

(一)治療

對地方性克汀病應早期診治,治療采取綜合療法,原則同散發性克汀病,有甲低表現者應自生後3個月內開始補充甲狀腺激素.

1.治療原則

早期治療,終身用藥,小量開始逐漸加至足量,定期復查,維持甲狀腺正常功能.

2.藥物治療

(1)甲狀腺激素:是治療甲低最有效的藥物.目前甲狀腺激素劑型有3種:

①甲狀腺粉(片):較穩定,半衰期6天左右.甲狀腺粉(片)替代法劑型、用量、服法與散發性克汀病相同.甲狀腺粉(片)用量為安全起見,甲狀腺粉(片)用量一般從小劑量開始,逐漸加量,是為防止因心肌黏液性水腫急劇消退導致心力衰竭出現.甲狀腺粉(片)所含T3及T4量不穩定,各地產品所含之量亦不統一,故應定期觀察臨床療效及查血T3、T4、TSH,以調整劑量至維持量,一般可間隔5～7天漸加量一次.1次/d或分2次口服.因長期服藥治療,故還應隨年齡增長不斷增加劑量以滿足機體需要.

每人需要量略有不同,用藥量可根據臨床表現,如食欲好轉,心率兒童維持在110/min,嬰兒140/min左右,腹脹消失,每天1次正常大便,智力進步.同時血TSH濃度正常,血T4水平應在正常偏高值,以備部分T4轉變為T3.

藥物反應:過量可致甲亢,臨床出現腹瀉、心悸、吐瀉、多汗、煩躁不安,發熱等癥狀.長期用藥過量可致消瘦.個別可有過敏反應,出現頻繁期外收縮,宜將藥量分多次口服.

合並心包積液者如無心包填塞癥狀出現,可不必做心包穿刺,經甲狀腺粉(片)口服治療後,心包積液可吸收消失.

②左甲狀腺素鈉(L-thyroxine,L-T4):左甲狀腺素鈉(L-T4)較純,腸道吸收完全.劑量0～3個月10μg/kg;3～6個月7～10μg/kg;6個月～1歲6～8μg/kg;1～5歲4～6μg/kg;5歲以上3～6μg/kg.一般不主張采用L～T3,因70%T3是局部T4脫碘產生.

早產兒及低體重兒暫時性甲低亦應治療,以免影響腦發育,可觀察治療至確診後為止.

③左旋三碘甲腺酪氨酸鈉(L-triiodothyronine,L-T3):作用較左甲狀腺素鈉(L-T4)快,進入組織濃度高,代謝、排泄也較迅速.

(2)維生素類:甲、乙、丙、丁種維生素應長期按臨床需要補充,尤其易有口角炎者應供應維生素B2(核黃素).

(3)礦物質:鈣片亦應長期服用以供給生長發育之用,貧血者應加服鐵劑.有人提出缺碘地區同樣缺乏其他稀有元素,如鋅、鎂等.可相應補充,進行觀察.

3.新生兒呆小癥治療與一般方法完全相反,從開始應投以大量,否則將對智力發育帶來不良影響,從每天10mg/kg開始,以後的用量根據檢查結果和臨床癥狀進行調整.

4.幼年黏液性水腫治療與較大的呆小病患兒相同.

5.智能培訓聾啞者應受專門訓練.在發病地區,組織地方性克汀病患兒進行直觀訓練生活能力,開展體育活動,簡單傢務勞動的培訓.能獲得一定療效.

(二)預後