雙側腎缺如 Q60.151 雙側腎不發育 雙側性腎不發育綜合征

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雙側腎缺如首先由Wolfstrigel於1671年發現,Potter在1946年和1952年對該病的臨床表現做瞭全面的描述.許多研究者們對該綜合征的各個方面進行瞭廣泛的探討並試圖用單一的病因學來解釋,但始終未達到一致的認可.

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雙側腎缺如 Q60.151 雙側腎不發育 雙側性腎不發育綜合征病因

發病原因:

正常腎的發育須有正常輸尿管芽在人胚胎第5～7周時穿入後腎原基,當有引起形態或序列變化的因素如缺乏生腎嵴或未形成輸尿管芽將阻礙腎的發生,雖然沒有後腎組織不能形成腎,但確實不清楚腎缺如是原發於生腎嵴還是輸尿管芽的異常發育,1965年Potter對胎兒及嬰兒的研究提出是緣於缺乏正常輸尿管芽的發育,她觀察到隻要有輸尿管的任何部分,就可分辨出有腎組織,相反1960年Ashley及Mostofi做瞭大量屍體解剖,揭示很多腎缺如的病例有部分或完全的輸尿管及其非管結構,他們也觀察到在腎發育不良的病例沒有形成輸尿管,雖然這些發現在一些程度上是相互矛盾,但他們共同支持一個學說,即輸尿管芽直接刺激腎實質的分化,也指出腎分化停止是緣於生腎嵴本身靜止的可能性.

發病機制:

病兒腎臟通常是完全缺如的,偶有一小塊含初級腎小球成分的間質,構成未分化完善的器官,並可見細小血管從主動脈發出後穿入該間質,罕有原始腎小球成分,輸尿管可完全或部分缺如,膀胱多缺如或發育不良.

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雙側腎缺如 Q60.151 雙側腎不發育 雙側性腎不發育綜合征症状

由於胎兒不產生尿,多合並孕婦羊水量過少,胎兒肺發育不全,體重為1000～2500g,伴有Potter面容,表現為未成熟的衰老狀,兩眼上方有突起的皮膚皺褶,繞過內眥,呈半環狀下垂,並延伸到頰部,鼻子扁平有時無鼻孔,小下頜,下唇和頦之間有一明顯的凹陷,耳郭低位,緊靠頭側,耳垂寬闊而耷拉向前方,皮膚異常幹燥而松弛,手相對大並呈爪形,肺不發育,常見鈴狀胸,下肢常呈弓狀或杵狀,髖和膝關節過度屈曲,有時下肢肢端融合成並腿畸形.

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雙側腎缺如 Q60.151 雙側腎不發育 雙側性腎不發育綜合征检查

發現無尿後進行腎臟的超聲檢查就可能得出準確的診斷,若腹部超聲不能確診則可選擇腎臟CT,放射性核素檢查也可確證BRA,若這些檢查方法不能確診或不能進行時可選擇動脈造影檢查.

雙側腎缺如 Q60.151 雙側腎不發育 雙側性腎不發育綜合征预防

本病病因不明確,與常染色體隱性遺傳有關,通常與近親結婚有關,本病無法直接預防.對於有可疑染色體異常傢族史的患者應進行遺傳學篩查,避免婚後因染色體遺傳造成子代患本病.同時還應註意加強孕期營養,合理膳食,避免情緒激動等影響胚胎發育的不良刺激.

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約40%的胎兒出生時即死胎,大多的新生兒出生後由於肺的發育不良而引起呼吸衰竭,多在24～48h內死亡.其他的患兒其存活期的長短主要取決於腎功能的損傷程度.據報道BRA最長生存時間為39天.

雙側腎缺如 Q60.151 雙側腎不發育 雙側性腎不發育綜合征饮食

1、宜食清淡易消化食物,新鮮蔬菜和適量水果,適當飲水.註意膳食營養均衡.

2、忌暴飲暴食,食用不潔食物.忌海鮮、牛肉、羊肉、辛辣刺激性食物,酒及一切發物如:五香大料、咖啡、香菜等.忌食一切補品、補藥及易上火食品如:辣椒、巧克力等.

雙側腎缺如 Q60.151 雙側腎不發育 雙側性腎不發育綜合征并发症

50%的病人可合並心血管和腸道系統的畸形,在男性患者,陰莖發育一般是正常的,但也有陰莖發育不良的報道,43%的病例中有睪丸的下降不全,在女性中卵巢常萎縮或不全,陰道常呈一閉鎖的盲端或完全缺如,腎上腺很少發生位置的異常或缺如,在超聲下腎上腺較大或呈臥位,其他器官的異常較少見.