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小兒周期性低血鉀性麻痹

小兒周期性低血鉀性麻痹百科

周期性癱瘓(periodicparalysis)是一組以反復性,自限性發作的骨骼肌弛緩性癱瘓為臨床特征的疾病.根據其發作時血鉀的改變,可將其分為低血鉀型,高血鉀型及正常血鉀型三種類型.周期性低血鉀性麻痹(hypokalemicperiodicparalysis)是以骨骼肌發作性的弛緩性麻痹,及發作時血清鉀降低為主要特征.本病是常染色體顯性遺傳,有不完全外顯率,可見散發病例.本病基因位於1號染色體長臂區域(Iq3.1-3.2).

小兒周期性低血鉀性麻痹

小兒周期性低血鉀性麻痹病因

(一)發病原因

在歐美各國多為常染色體顯性遺傳,國內則以散發病例較為多見,飽食,酗酒,寒冷,劇烈運動,精神過於緊張,註射葡萄糖和胰島素,使用腎上腺皮質激素等均可誘發本病,病因尚未明確,目前認為與鉀離子濃度在細胞內外的波動有關.

(二)發病機制

由於發作前鉀排出量未見增加,故推測發作期血清鉀降低可能系因血鉀移向肌細胞所致,電生理研究證實,肌細胞外鉀濃度降低時,肌膜處於超極化狀態,肌肉對神經的刺激反應降低,可能導致肌肉麻痹,病理學所見,於發作期間進行肌肉活檢發現,肌漿空泡形成,空泡內含有糖原,提示本病可能為肌纖維內碳水化合物代謝缺陷所致,當肌肉功能恢復,空泡即消失,一般本病發作間期的肌活檢應顯示正常,當病變成為不可逆時,則為永久性肌病(permanentmyopathy,PM),因而PM患者即使在發作間期肌活檢也可見到空泡等變性改變.

小兒周期性低血鉀性麻痹

小兒周期性低血鉀性麻痹症状

常見癥狀

低血鉀乏力頭痛疲乏麻痹代謝性低鉀心力衰竭

本病據報道88%病例首次發病在7～21歲,北京兒童醫院曾見1例患兒發病是4歲,與國外報道相符,男孩多見,發作間歇期患兒多無任何癥狀,無肌萎縮,間歇期可自數天至數年不等,發生麻痹的時間不定,以睡醒及休息時多見,過食碳水化合物,受驚,精神緊張,外傷,感染及經期等均為誘發因素,有時可因肢體浸入冷水而誘發局部弛緩性麻痹,將該肢體繼之浸入溫水後可漸緩解.

發作前往往有前驅癥狀,如肌肉僵硬,疲乏,四肢知覺異常,困倦,頭痛等,或於發作前一天有興奮,神經過敏,憂慮,煩渴等癥狀,較大兒童對於發病及其嚴重程度多能預知,麻痹常自四肢近端肌肉開始,尤其常見的首發癥狀是雙下肢無力,也可延及肢體遠端,麻痹范圍大小不一,從幾組肌群乃至全身,輕者僅有全身乏力,尚可行走;重者除顏面肌,眼肌,與發音和言語有關的肌群,膈肌,括約肌外,全身的骨骼肌均可受累,麻痹程度可為完全性或不完全性,如麻痹范圍廣泛者,有時可致呼吸障礙,心界擴大或心力衰竭,發作期間腱反射減退或消失,感覺正常,知覺及意識亦無變化,每次發作持續時間短至1～3h,多則6～24h,個別病例可長達1周左右.

1891年Oppenheim首先報道周期性癱瘓患者可發生永久性肌病,可見於兒童,青少年及成年人,北京兒童醫院曾確診1例,其臨床表現為慢性進行性近端肌無力和肌萎縮,尤以盆帶肌,股四頭肌無力為著,肩帶肌和頸肌相對較輕,本病輕者多被忽視,重者可波及肢體遠端肌群,甚至喪失肌肉功能,隻能坐輪椅或臥床不起,據報道,永久性肌病與麻痹發作的頻數及嚴重程度無關;但與年齡密切相關,年齡越大,該病發生率越高,癥狀更重,由此支持本病實質為肌肉組織進行受損的觀點.

本病可反復發作,嚴重者常死於心力衰竭或呼吸障礙,一般說,中年後有發作減輕的傾向.

小兒周期性低血鉀性麻痹

小兒周期性低血鉀性麻痹检查

1.血液檢查

當麻痹發生時,患兒血清鉀可降低,血磷亦下降.

2.尿液檢查

尿鉀不增加.

3.葡萄糖誘發試驗

對個別疑似病例在心電圖監護下,進行葡萄糖誘發試驗可有助診斷,試驗前患兒血鉀及心電圖正常,然後患兒口服葡萄糖50g(2g/kg),同時皮下註胰島素10U(0.4U/kg)後,每隔1h觀察肌力,血鉀及心電圖變化,如果在觀察過程中,患兒出現肢體無力,血清鉀遞減至3.5mmol/L以下,說明本試驗結果陽性,該法簡便易行,安全可靠,但實驗結果陰性也不能完全除外本病,因試驗時某些患兒可不對葡萄糖和胰島素產生反應.

4.心電圖檢查

心電圖示P-R與Q-T間期延長,出現U波,ST段下降及T波倒置等.

5.肌電圖檢查

發作期間肌電圖可顯示肌源性受損,運動電位時限縮小,波幅降低.

小兒周期性低血鉀性麻痹预防

1.避免誘因,應盡量避免發作誘因,如受寒,運動過度等.

2.服用氯化鉀,每晚睡前服用一次氯化鉀可預防發作.

小兒周期性低血鉀性麻痹治疗

(一)治療

發作時可鼻飼或口服氯化鉀0.1～0.2g/kg,必要時可於15～30min後再服1次.病情嚴重出現心律不齊或呼吸肌麻痹者,應在心電圖監護下緩慢靜脈滴入含鉀40mmol/L溶液.據報道乙酰唑胺有控制發作,改善肌力的作用,同時采用低碳水化合物飲食,限制鈉鹽攝入.

(二)預後

能夠註意避免發作誘因和有效采取預防發作措施,可減少和減輕發作,預後尚好.