糖原累積癥

糖原累積癥

糖原累積癥百科

糖原貯積癥是少見的一組相關的常染色體隱性遺傳病,患者不能正常代謝糖原.因此糖原(一種淀粉)大量累積.最嚴重的糖原貯積癥是糖原貯積癥Ⅱ型(龐珀病),通常在1歲內發病.糖原蓄積於肝、肌肉、神經及心臟,使其不能正常工作.舌、心、肝長大.患兒如嬰兒般軟弱且進行性無力,有呼吸及吞咽困難.龐珀病是不可治愈的,大多數患兒2歲時死亡.不嚴重的龐珀病可累見於年長兒童及成人,造成上、下肢肌無力及深呼吸功能減退.其他類型糖原貯積癥患者有痛性痙攣及肌無力,通常出現於運動後,癥狀輕重不一.避免運動可使癥狀消退.肌肉的損害導致肌球蛋白釋放入血.由於肌球蛋白從尿排泄,因此可用尿檢查,診斷糖原貯積癥.肌球蛋白對腎臟有害,限制運動可降低肌球蛋白水平,大量飲水,尤其在運動後,可稀釋肌球蛋白.肌球蛋白水平高時,可用利尿劑防止腎臟損害.肝移植對糖原貯積癥有效但對龐珀病無效.

糖原累積癥

糖原累積癥病因

GSD是由於患者缺乏糖原代謝有關的酶,使糖原合成或分解發生障礙,導致糖原沉積於組織中而致病,由於酶缺陷的種類不同,造成多種類型的糖原代謝病,其中Ⅰ,Ⅲ,Ⅵ,Ⅸ型以肝臟病變為主,Ⅱ,Ⅴ,Ⅶ型以肌肉組織受損為主.

糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂,其發生率為1/2萬依其酶缺陷(多數屬分解代謝上的缺陷)的不同可分為12型除磷酸化酶激酶缺乏外,均為常染色體隱性遺傳病.患者多於嬰幼兒發病死亡.

病因:

糖原貯積病為常染色體隱性遺傳,磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳.

發病機制:

糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂.

糖原在機體的合成與分解是在一系列的酶的催化下進行的,當這些酶缺乏時,糖原難以正常分解與合成,累及肝、腎、心、肌肉甚至全身各器官,出現肝大、低血糖、肌無力、心力衰竭等.

糖原累積癥

糖原累積癥症状

糖原貯積病主要表現為肝大、低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏.肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現為肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙,包括Ⅴ型、Ⅶ型,磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等.

糖原累積癥

糖原累積癥检查

實驗室檢查:

1.空腹血糖測定.

2.血總膽固醇、叁酰甘油測定.

3.血乳酸測定、尿酸測定.

4.胰高糖素試驗.

5.肝功能轉氨酶測定.

其他輔助檢查:依據病情應選做骨骼X線檢查、腹部B超、心電圖、超聲心動圖等.必要時做組織或器官病理活檢.

糖原累積癥预防

糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂,無明確相關預防資料.其發生率為1/2萬.依其酶缺陷(多數屬分解代謝上的缺陷)的不同目前可分為12型.除磷酸化酶激酶缺乏外,均為常染色體隱性遺傳病.患者多於嬰幼兒發病死亡.

治療主要是延緩病情的發展,增加肌力,改善癥狀及改善呼吸苦難,延長生命,改善生存質量,減輕痛苦.

糖原累積癥治疗

向傢長介紹疾病的知識及預後,將飲食控制知識教給傢長,使其懂得長期節制飲食對控制疾病的重要性.自從應用飲食療法以來,已有不少患兒在長期治療後獲得正常生長發育,即使在成年後停止治療亦不再發生低血糖等癥狀,教會傢長如何觀察低血糖先兆及處理,強調預防感染,適當鍛煉身體的必要性,需門診復查,定期隨訪.

治療

Ⅰ型:(1)防治低血糖:急性發作時立即靜脈註射25%葡萄糖,維持血糖於2.22～6.66mmol/L.每2～3小時進食高蛋白、低脂肪飲食1次.(2)防治酸中毒:血乳酸高,應服碳酸氫鈉.(3)防治感染.(4)別嘌醇(別嘌呤醇)治療高尿酸血癥.

Ⅱ型:目前尚無有效療法.

Ⅲ型:進食宜少量多餐,高蛋白飲食限制脂肪和總熱量試用苯妥英(苯妥英鈉)防治低血糖.

Ⅴ型:①避免疲勞和劇烈運動.②運動前預備葡萄糖或果糖或給予異丙腎上腺素.

Ⅵ型:宜高蛋白飲食少量多餐.苯妥英(苯妥英鈉)防治低血糖.

預後:Ⅳ型無特效療法,預後差,多死於繼發感染.Ⅵ型隨著年齡增長,肝臟可縮小,預後較好.糖原貯積病Ⅰ型,Ⅴ型,Ⅶ型經過適當治療預後較好.

糖原累積癥饮食

心理護理

由於目前該病沒有根治辦法,隻有通過長期服藥和飲食配合治療,加上患兒發育遲緩,身型明顯小於同齡幼兒,易導致患兒及傢屬情緒低落、思想負擔重、心情煩躁,甚至對疾病的治療失去瞭信心,這樣對患兒的身體恢復是很不利的.因此,我們應該為患兒及傢屬樹立戰勝疾病的堅強信心,關心體貼患兒,對於較年長的患兒,經常與之交談,及時瞭解患兒的思想變化,給予積極的鼓勵;向患兒及傢屬介紹有關本病的相關知識,說明本病患兒如能安全渡過嬰兒期,4歲後機體逐步適應其他代償信息途徑,臨床癥狀可以減輕,預後較好;指導傢屬更多參與護理過程,讓患兒得到更多的溫暖、理解與支持,使其得到情感上的滿足.為其在今後的生活中對疾病奠定瞭良好的心理基礎,使患兒及傢屬均能積極地配合治療和護理.

制訂合理的飲食計劃

患有此病的患兒,由於組織細胞內缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,以致糖原分析障礙,容易出現低血糖,為瞭使血糖維持接近正常水平,要少食多餐,膳食中含脂肪要減少,如肥肉、油脂,要適當增加富含蛋白質食物,如牛奶、蛋、魚、海鮮、瘦肉、豆類及制品,蔬菜選擇鮮豆類,如綠豆芽、毛豆、四季豆、豆角、蠶豆等.低血糖、高脂血癥明顯期,給少量多次單糖或雙糖飲食,可用每4～6h口服生玉米淀粉2g/kg,或靜脈滴註高碳水化合物液的治療,以維持血糖水平在4～5mmol/L.此類方法臨床效果較好.

低血糖護理

反復低血糖是該病主要特征,不僅引起脂肪、蛋白質分解加強,影響生長發育,低血糖發作還引起神經系統後遺癥.低血糖易發生在清晨、禁食後,通常餐後3～4h肝臟開始向血中釋放葡萄糖,釋放出葡萄糖約70%～80%源於糖原分解,有糖原合成或分解障礙的患兒,短時的禁食即可出現低血糖癥狀.早期低血糖僅有出汗、心慌、乏力、饑餓等癥狀,患兒神志清醒時,可給飲用糖水,或進食含糖較多的餅幹或點心等.如同時有頭暈、煩躁、焦慮、註意力不集中和精神錯亂等神經癥狀,應該用50%葡萄糖40～60ml靜脈註射.本組有1例患兒發生低血糖抽搐,遵醫囑給予10%葡萄糖持續靜脈滴註後,癥狀緩解.因此臨床上應加強巡視,進行動態血糖監測,發現低血糖癥狀時,及時給予對癥處理.

肝臟活組織穿刺術的護理

肝穿活檢能較明確診斷此病,但在小兒有一定危險性,故必須做好肝穿前的準備工作,如檢查血常規、血小板、血型、PT,進行彩超肝穿定位等;在肝穿前遵醫囑給予常規使用止血藥進行預防性止血.術後嚴密監測生命體征,加強病情觀察,前4h內每15～30min測量血壓、脈搏1次,如煩躁不安,脈搏細速,血壓下降,面色蒼白,出冷汗等出血情況,應按休克緊急處理,如無變化,改為每小時測量1次,共8次.為預防局部出血,讓患兒嚴格臥床6h,6h內避免高聲談笑及咳嗽等而使腹壓升高,如惡心、呃逆時應給予按壓傷口,再給予止血藥物預防出血.4例患兒肝穿後均未出現並發癥.

預防感染

因機體不能利用糖原、蛋白質、脂肪分解代謝加強,患兒均有不同程度營養不良現象,易發生感染,感染又可誘發低血糖,加重酸中毒.因此給予保護隔離是很關鍵的.(1)每日用含有效氯0.05%健之素液濕毛巾擦拭床頭櫃、桌椅、病床、地板,保持床鋪平整、清潔幹燥;做好空氣消毒工作包括限制探視人員;保持室內通風,病室每日紫外線照射消毒2次/d.(2)加強患兒口腔護理,給予生理鹽水棉球清潔口腔3～4次(對不能配合的患兒禁用),以保持口腔清潔,預防口腔感染.(3)各種穿刺操作應嚴格無菌,床邊監測血糖部位經常更換,協助患兒制定鍛煉計劃,增強體質,但應以患兒感不疲勞為度.本組患兒未並發感染.

加強臀部護理:

對於年齡較小的患兒,可選用柔軟佈類尿佈,勤更換,每次使後用溫水清洗臀部並擦幹,局部皮膚發紅處塗以5%揉酸軟膏或40%氧化鋅油並按摩片刻,促進局部血液循環.避免使用不透氣塑料佈或橡皮佈,防止尿佈皮炎發生.

糖原累積癥并发症

肝纖維化,肌肉萎縮,腹壁靜脈曲張,肝硬化門脈高壓,腹水和食道靜脈曲張.