高鐵血紅蛋白血癥

高鐵血紅蛋白血癥

高鐵血紅蛋白血癥百科

高鐵血紅蛋白血癥(methemoglobinemia,MHb)是一組比較少見的代謝性疾病,其特點為紅細胞中高鐵血紅蛋白含量超過正常以致患者臨床上出現發紺癥狀.MHb正常Hb含二價鐵,在肺氧合過程中,少量Hb鐵氧化成三價鐵,稱MHb,不能攜氧,仍可還原為Hb.正常人血中MHb少於Hb總量的2%,其增高即為MHD血病,可分中毒性和遺傳性兩型.

高鐵血紅蛋白血癥

高鐵血紅蛋白血癥病因

高鐵血紅蛋白血癥的病因主要分為3大方面:藥物致高鐵血紅蛋白血癥,先天性多見,主要由於藥物或化學物接觸引起.先天性高鐵血紅蛋白血癥,為常染色體隱性遺傳病,b5R的編碼基因定位於22號染色體.先天性高鐵血紅蛋白血癥伴有異常血紅蛋白M,是一種先天性傢族性高鐵血紅蛋白血癥,為常染色體顯性遺傳病.

高鐵血紅蛋白血癥

高鐵血紅蛋白血癥症状

高鐵血紅蛋白血癥的主要臨床表現為缺氧和發紺.臨床癥狀的嚴重度決定於MetHb量、發病速度以及患者的心臟、呼吸和造血系統對缺氧的代償能力.

先天性高鐵血紅蛋白血癥

Ⅰ型(單純紅細胞型)多見,占85%～90%.僅紅細胞缺乏b5R.PaO2正常.MHb占Hb的10%～35%..Ⅱ型(全身型)少見,占10%～15%.全身各種細胞均缺乏b5R.MHb占Hb的5%～50%.

1.發紺先天性高鐵血紅蛋白血癥多數於生後不久即有發紺,亦可晚至青春期,發紺程度可隨季節和飲食而變化.先天性高鐵血紅蛋白血癥伴有異常血紅蛋白M,如α肽鏈有異常,患兒出生後即發紺:如α肽鏈有病變,出生後3～4個月開始出現青紫.

2.造血系統β肽鏈病變常伴有輕度溶血性貧血及脾大.NADH-MetHb還原酶系統缺乏者可見代償性紅細胞增多癥.

3.神經系統癥狀先天性高鐵血紅蛋白血癥Ⅱ型患者有智力落後、對稱性手足徐動和肌張力改變,常於早期夭折.

4.其他先天性高鐵血紅蛋白血癥伴有異常血紅蛋白M,除發紺外多無其他癥狀,或僅伴有輕度頭痛和活動後氣急.

獲得性高鐵血紅蛋白血癥

發病急,MetHb達20%～30%時即可出現發紺、惡心、嘔吐、頭痛、疲倦、呼吸急促、心率增快等癥狀.當MetHb大於60%時可發生昏睡、呼吸循環衰竭甚至死亡.

中毒性MHb血癥(獲得性、急性)

癥狀依MHb濃度而定.MHb>10%,口唇黏膜、甲床明顯青灰色發紺.MHb達40%除發紺外有心悸、乏力、頭痛、呼吸困難等.MHb>50%,出現意識障礙、昏迷,危及生命.無貧血,紅細胞可增高,血氣分析PaO2正常.滴血於濾紙,30s後仍為棕褐色的為MHb.

高鐵血紅蛋白血癥

高鐵血紅蛋白血癥检查

不能用心臟或肺部疾病解釋的發紺,且經吸氧而無效者,應考慮有高鐵血紅蛋白血癥的可能性.患者的靜脈血呈巧克力褐色,經接觸空氣並在試管中搖動後顏色不變,診斷大致可以肯定.

高鐵血紅蛋白血癥的鑒別診斷

與引起發紺的還原Hb、HbM和硫化Hb(SHb)鑒別.

高鐵血紅蛋白血癥预防

無預防相關內容.

高鐵血紅蛋白血癥治疗

無癥狀可不治,MHb>20%應治療.

高鐵血紅蛋白血癥主要是針對發紺的處理:

1.維生素C有直接還原高鐵血紅蛋白的作用,每日200～300mg,分3次口服,可使高鐵血紅蛋白逐漸減至10%以下,發紺可逐漸消失.

2.亞甲藍(美藍)在體內經谷胱苷肽和三磷酸吡啶核苷黃遞酶還原為無色亞甲藍,後者可將高鐵血紅蛋白還原為正常血紅蛋白,從而使高鐵血紅蛋白消失,發紺消退.劑量1～2mg/kg,靜脈註射,發紺消退後改為3～5mg/(kg·d)口服.

亞甲藍作用比維生素C迅速,毒性較輕,用藥後尿呈藍色,偶引起膀胱刺激癥狀和腎結石.註射過速可產生惡心、嘔吐、腹痛等不良反應.大劑量亞甲藍(超過15mg/kg)在小兒可引起溶血反應.患者發生嚴重溶血性貧血時,除輸血外可靜滴氫化可的松每日200～300mg.積極防治腎衰竭.

3.忌用引起高鐵血紅蛋白血癥的藥物.

先天性高鐵血紅蛋白血癥伴有異常血紅蛋白M(HbM)尚無有效的治療,應用維生素C和亞甲藍不能使血紅蛋白M中的三價鐵還原成二價鐵,因此不能使發紺減輕.

高鐵血紅蛋白血癥饮食

高鐵血紅蛋白血癥預後較好,患者壽命與正常人無異,多無須治療.

高鐵血紅蛋白血癥并发症

無相關的並發癥.