幼年型皮肌炎

幼年型皮肌炎

幼年型皮肌炎百科

幼年型皮肌炎(juveniledermatomyositis,JDM)是一種以免疫介導的多系統疾病,特點是橫紋肌和皮膚的急性或慢性的非化膿性炎癥,早期存在不同程度的閉塞性血管病,晚期發生鈣化,約10%合並其他結締組織病,如JRA、SLE,硬皮病等,少數合並惡性腫瘤.死因主要為呼吸衰竭和胃腸道潰瘍,出血.

幼年型皮肌炎

幼年型皮肌炎病因

病毒感染(45%):

本病病因和發病機制不明,其發病與感染和免疫功能紊亂有關,多種感染,尤其是病毒感染,特別是柯薩奇病毒與皮肌炎發病有關,感染引起淋巴細胞釋放細胞因子等機制損害肌纖維.

機體因素(55%):

同時肌肉蛋白變性而具有瞭抗原性,產生的自身抗原抗體反應也可能起一定作用,一般認為本病為細胞介導的免疫失調所引起的骨骼肌疾病,皮肌炎患兒HLA-B8和DR3明顯增加,但與傢庭遺傳的關系尚未確定.

發病機制

廣泛血管炎是兒童皮肌炎的主要病理變化,小動脈,小靜脈和毛細血管可見血管變性,栓塞,多發性梗死,在電鏡下血管變性以內皮細胞變化為主,內皮細胞腫脹,變性,壞死,引起血小板堆積,血栓形成而造成管腔狹窄和梗阻,這種血管改變可見於皮膚,肌肉,皮下組織,胃腸道,中樞神經系統和內臟的包膜,皮膚改變表現為表皮萎縮,基底細胞液化變性,真皮水腫,慢性炎性細胞浸潤,膠原纖維斷裂與破碎,甲皺部位可以見到表皮下毛細血管因內皮腫脹而致擴張,增大,數量減少和呈扭曲狀,嚴重者,用肉眼都可見到,肌肉組織由於肌束周圍肌纖維小血管病變,使肌纖維粗細不等,變性,壞死,病程較長者,肌纖維萎縮或為纖維性結締組織替代,鈣質沉著,胃腸道血管損害可形成潰瘍,出血和穿孔.

幼年型皮肌炎

幼年型皮肌炎症状

1.肌肉癥狀

患兒訴輕度肌痛或肌肉僵硬,肌無力,起病時多見於下肢肢帶肌,導致不能行走,不能上樓梯,頸前屈肌和背肌無力導致不能抬頭和維持坐位,病變肌肉呈對稱分佈,近端肌明顯,如髖,肩,頸屈肌和腹肌；受累肌肉偶呈水腫樣,稍硬,輕壓痛；肌力減退,患兒不能從臥位坐起,不能從坐位站起,不能下蹲或下蹲後不能起立,上下樓梯困難；重癥累及肢體遠端肌肉,患兒可完全不能動彈,10%患兒咽喉肌受累,導致吞咽困難；5%患兒面肌和眼外肌受累導致面部表情少,眼瞼外翻,深腱反射一般存在,晚期有肌肉萎縮和關節攣縮.

2.皮膚癥狀

3/4患兒有典型皮膚改變,可為首發癥狀,亦可肌肉癥狀出現數周後才有皮膚病變:

(1)皮疹:上眼瞼皮膚變為紫紅色,伴有水腫,面部彌漫呈紫色或紫紅色,頸部和上胸部“V”字區,軀幹部及四肢伸側等處可出現彌漫性或局限性暗紅色斑,皮疹輕重程度及持續時間不等,皮疹消退後可留有色素沉著.

(2)Gottron斑:關節伸側對稱性變化,為有光澤的紅斑樣萎縮性鱗片狀斑,皮膚萎縮區呈淡粉紅色,早期皮膚增厚呈白色,故亦稱火棉膠斑,Gottron斑常見於近端指間關節,其次掌指關節,遠端指間關節；腳趾罕見；肘,膝,踝關節伸側亦可累及.

(3)甲皺:皮膚明顯發紅,甲皺毛細血管擴張,毛細血管增厚,彎曲和中斷.

(4)晚期:可產生皮下鈣化和皮膚潰瘍,從破潰處排出白色鈣鹽.

3.消化道癥狀

有口咽部潰瘍,全腹痛,黑糞,偶有嘔血,示消化道黏膜彌漫性出血性炎癥或急性腸系膜動脈栓塞；胃腸道穿孔時膈下有遊離氣體；腹脹時應疑及麻痹性腸梗阻.

4.其他

可有黃疸,肝大和肝功能異常,淋巴結腫大,雷諾現象,脾腫大,常可累及心,肺,泌尿生殖系統和中樞神經系統.

幼年型皮肌炎

幼年型皮肌炎检查

實驗室檢查

1.血象:急性期白細胞增多,晚期有貧血.

2.急性期反應物:血沉增快,α2和γ球蛋白增高,CRP陽性,但變化較輕微.

3.血清酶學檢查:肌酸激酶(CK),乳酸脫氫酶(LDH),谷草轉氨酶(AST)等明顯升高,CK同工酶CK-MM增高.

4.抗核抗體:ANA50%陽性,但無dsDNA和抗Sm抗體陽性,可有特異性抗Jo-1抗體.

影像學檢查

1.X線檢查:骨關節周圍有鈣化,或彌漫性軟組織及皮膚鈣化.

2.肌電圖:呈肌源性變化,表現為:靜息時自發性纖顫電位,正銳波,插入激惹,收縮時呈短時限,低振幅,多相性電位,刺激時出現反復高頻放電.

3.MRI:可顯示肌肉異常部位及范圍,有利於監測病情和指導肌活檢部位.

4.肌肉活體組織檢查:一般為三角肌或四頭肌,經肌電圖或MRI證實的病變部位,應無肌肉萎縮,標本宜較大(2～3cm)；不合適的部位和不合適的標本大小可使肌活檢結果陰性,疾病晚期不宜做肌活體組織檢查,因此時病變已不再有特異性,活體組織檢查標本可見到:血管周圍炎性細胞浸潤,肌束周圍有肌纖維萎縮和壞死,肌纖維再生現象.

幼年型皮肌炎预防

1.本病發病與感染和免疫功能紊亂有關,因此,積極防治感染,尤其是病毒感染,特別是柯薩奇病毒感染,應可降低本病的發生；

2.該病又能與環境有關,與季節、地理位置有密切聯系,因此應多註意自身生活所處的環境；

3.疫苗、藥物及骨髓移植等亦可誘發JDM,這需要我們時刻警惕藥物的使用和註射.

幼年型皮肌炎治疗

(一)治療

1.一般治療

註意避免陽光照射,出門宜帶帽子和手套,皮膚護理,避免外傷引起潰瘍和潰破處繼發感染；註意心臟功能和呼吸情況；低鹽飲食；肢體註意功能位,及時進行按摩和體療.

2.皮質激素

潑尼松2mg/(kg/d),最大量≤60mg/d,分次服用,共服用1個月,後改為1mg/(kg/d),隨後逐漸減量,連用2年以上；急性期可用甲潑尼龍大劑量沖擊療法,10～30mg/(kg/d)(≤1000mg/d)靜脈滴註1～3天.註意本病時有消化道吸收障礙,口服潑尼松不能吸收,宜改用靜註.

糖皮質激素是一線治療藥物.早期足量使用是最有效的方法.甲潑尼龍沖擊治療用於病情嚴重危及生命時,在疾病發作6個月內使用Rider等總結22例JDM患兒應用甲潑尼龍沖擊治療的療效.20～30mg/(kg/d),連續3d,以後每周或每2周沖擊1次.共沖擊5次,平均隨訪3.2年,有86%的患兒肌力和皮膚恢復正常.Huang顧性分析24例JDM患兒應用甲潑尼龍沖擊治療.平均隨訪5.3年,13例1個月內肌酶正常,2.5個月肌力改善.

3.羥氯喹:劑量6mg/(kg/d),可控制皮膚病變發展.

4.免疫抑制劑

其與糖皮質激素聯用可減少免疫抑制劑用量,並有利於病情的控制.一般可選用:

(1)甲氨蝶呤(MTX)0.35～0.65mg/(kg/次),每周1次,口服、靜脈註射或肌註.

(2)環磷酰胺(CTX)0.5～0.75g/(m2/次),每月1次靜滴.

(3)硫唑嘌呤(azathioprine)1～3mg/(kg/d),口服.

(4)環孢素(cyclosporineA)2.5～7.5mg/(kg/d),口服.重癥可選用2種免疫抑制劑.甲氨蝶呤因不良反應相對較小而被首選,主張早期應用.Fisler等112研究35例JDM患兒,31例有肌無力癥狀者使用甲潑尼龍沖擊[30mg/(kg/d),連續3d]或大劑量潑尼松[1-2mg/(kg/d)],以後每周沖擊1次或口服1mg/(kg?d),肌酶正常後逐漸減量；另外4例無肌無力患兒采用羥氯喹治療.

5.免疫球蛋白靜註(IVIG)1～2g/(kg/次),每月1次,一般可用於對皮質激素依賴的患兒糖皮質激素治療產生抵抗的長期慢性患者的輔助治療.IgA缺乏的患者高度敏感,而潰瘍或血管炎型的JDM療效較差.AI―Mayouf等研究18例對糖皮質激素抵抗的JDM患兒,使用免疫球蛋白沖擊[0.3～0.5g/(kg/d),連續3～5d]治療,其中l0例與免疫抑制劑聯用.3個月後12例減量至原糖皮質激素量的50%,還有6例仍呈糖皮質激素依賴性.

6.皮膚鈣沉著的治療

除早期使用足量的糖皮質激素及免疫抑制劑預防皮膚鈣沉著外,近年有少數文獻報道使用地爾硫革、磷酸鹽、丙磺舒、華法林治療鈣沉著.Mukamel等I認為阿侖磷酸鹽可有效治療由活化巨噬細胞介導引起的JDM.當JDM在靜止期,鈣沉著處發生潰瘍、感染或位於危險部位,可采用外科引流.

7.物理療法

屬一線治療方法,可增強肌力、改善肌肉耐力.防止肌攣縮及肌萎縮.當疾病處於活動期時不提倡運動,在臨床癥狀開始改善時即可開始遊泳訓練,其他的康復形式包括被動牽引、對抗練習、步態校正、耐力鍛煉、呼吸肌及胸肌鍛煉.

8.血漿交換

可去除特異性自身抗體及參與組織損傷的非特異性炎癥介質、免疫復合物和血管壁沉積的Ig、C3.有人用本法治療35例患者,32例獲癥狀改善.但同時要並用潑尼松和CTX或苯丁酸氮芥.

(二)預後

在應用腎上腺皮質激素前,本病的死亡率約為40%左右,腎上腺皮質激素的應用,已使預後大為改觀,早期強有力的治療可改變皮肌炎的病程,約90%的患兒達到完全緩解和正常生活.少數病兒有輕度肌萎縮.5%患兒有嚴重後遺癥,需用輪椅.20%～40%患兒發生鈣質沉著,嚴重者可引起運動障礙.病程及病變嚴重程度與預後有關(表1).多數患兒疾病活動期為2年,經過治療可達到完全緩解,少數病兒可有多次復發或呈慢性持續狀態,病情可持續3～5年或更長.北京兒童醫院對1977～1992年住院的皮肌炎患者進行長期隨訪,證明皮肌炎經過長期治療,多數患者可獲得緩解.其中部分病例復發,其中1例復發7次,皮質激素停藥過早,減量過快均是導致復發的重要原因.本病的死亡原因為軟腭及呼吸肌受累、胃腸道出血及穿孔、肺部受累和繼發感染等.

幼年型皮肌炎饮食

根據醫生的建議合理飲食.

幼年型皮肌炎并发症

咽喉肌受累可導致吞咽困難,消化道黏膜彌漫性出血性炎癥或急性腸系膜動脈栓塞,可發生胃腸道穿孔,麻痹性腸梗阻,可並發黃疸,肝大,淋巴結腫大,雷諾現象,脾腫大等,晚期有肌肉萎縮和關節攣縮等.