先天性副肌強直癥

先天性副肌強直癥

先天性副肌強直癥百科

先天性副肌強直癥(congenitalparamyotonia)是由Eulenburg(1886)及Rich(1894)首選描述,故又名Eulenberg病.

先天性副肌強直癥

先天性副肌強直癥病因

先天性副肌強直癥系常染色體顯性遺傳性疾病,目前已明確是骨骼肌的鈉通道病,其致病基因位於17q23.1～25.3的SCN4A(編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位),基因突變主要影響鈉通道失活.

先天性副肌強直癥

先天性副肌強直癥症状

1.多數患者幼年起病.

2.突出癥狀

特點是在寒冷程度尚不足以影響正常人活動的情況下,發生全身肌肉強直和無力,寒冷環境中肌肉連續收縮後癥狀加重,反常性肌強直尤為明顯,面部,兩手肌肉受累明顯,因此,患者在受冷後睜眼困難,在溫暖環境中,肌肉用力收縮後無放松困難的現象,僅在叩擊舌肌後出現,進食冷食物後可誘發咽喉部肌肉強直.

3.主要體征

患者可有發作性軟癱,寒冷及運動後易誘發,肌無力發作前可先出現肌強直加重,稱為副肌強直性周期性麻痹,肌無力的分佈主要在近端肌肉,發作可持續數分鐘到數天,強直和無力在活動後加重,這一特點與先天性肌強直癥截然相反,這也是Eulenburg稱為副肌強直的原因,在一些傢系中可僅有無力,而無強直,這種無力類似於原發性周期性癱瘓,可以口服鉀誘發,體格檢查:可見肌肥大現象.

4.肌電圖檢查在非麻痹期為肌強直放電,麻痹期多見電靜息現象.

先天性副肌強直癥

先天性副肌強直癥检查

1.血清肌酶檢查,有助於鑒別診斷.

2.血清電解質檢查,有助於鑒別診斷.

3.冷水誘發試驗將手和前臂浸入11～13℃冷水數分鐘到40min,如能誘發肌強直及肌無力,有助於診斷.

4.肌電圖檢查,有助於鑒別診斷.

5.肌肉活檢,有助於鑒別診斷.

先天性副肌強直癥预防

避免受寒和過度勞累,註意兒童在冷水中遊泳可能出現的危險;劇烈活動後先做放松運動,再休息,對肌強直和肌無力有預防作用.

先天性副肌強直癥治疗

(1)藥物治療同先天性肌強直.對局麻藥、抗心律失常藥反應較好,這類藥物主要對鈉通道起抑制作用;

(2)首選藥物為美西律(慢心律mexiletine),主要作用於電壓依賴的鈉離子通道,可減少通道的活動率,因而可以緩解肌強直癥狀,但在用藥中需註意其副作用,用法用量:100～300mg,3次/d;

(3)其他藥物

苯妥英鈉或普魯卡因胺可改善肌強直癥狀,但對寒冷誘發的肌強直療效尚不滿意.乙酰唑胺可用於維持治療.具體用法用量:普魯卡因胺(普魯卡因酰胺)250～500mg,1次/d;苯妥英100mg,3次/d,對某些病例有效.還可選用奎尼丁硫酸鹽0.3～0.6g,抗心律失常藥妥卡尼1200mg/d有效,因可引起粒細胞缺乏癥而不推薦.

先天性副肌強直癥饮食

避免寒冷刺激及各種誘發因素.

先天性副肌強直癥并发症

兒童在冷水中遊泳可能出現危險;進食冷食物後可誘發咽喉部肌肉強直,導致吞咽困難和窒息等.