糖原貯積病Ⅰ型 Ⅰ型糖原累積病 Ⅰ型糖原性肝腎大 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥

糖原貯積病Ⅰ型 Ⅰ型糖原累積病 Ⅰ型糖原性肝腎大 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥

糖原貯積病Ⅰ型 Ⅰ型糖原累積病 Ⅰ型糖原性肝腎大 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥百科

糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病.糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥.本病為常染色體隱性遺傳,兩性均可罹病.主要表現低血糖,肝大、酸中毒,高脂血癥、高尿酸血癥,高乳酸血癥,凝血功能障礙、發育遲緩等臨床癥狀.糖原貯積病Ⅰ型的神經系統表現主要是肌無力導致的運動障礙及發育遲緩,智能低下.

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糖原貯積病Ⅰ型 Ⅰ型糖原累積病 Ⅰ型糖原性肝腎大 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥病因

(一)發病原因

糖原貯積病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起.

(二)發病機制

人體的肝腎腸黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶,該酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸,當此酶缺乏時,肝臟不能將糖原,乳酸,氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖,其結果促使脂肪大量動員,肝內合成三酰甘油,致血液中三酰甘油增高,甚至發生脂肪肝,又由於脂肪酸在肝內氧化不全,血液中乳酸升高,血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加,又因糖旁路代謝增加,致尿酸合成增加,而致血液中尿酸升高,因淀粉-1,6-糖苷酶仍能分解糖原釋放葡萄糖,所以糖原的異生作用也比較強.

糖原貯積病的分類:

1.0型尿二磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷,臨床表現為肝腫大,低血糖,先天性肌無力,肌張力減低.

2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷,臨床表現為肝大,低血糖,酮中毒,酸中毒.

3.Ⅱ型α-1,4-糖苷酶缺陷,心臟增大,心力衰竭,巨舌,肌無力.

4.Ⅲ型多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-轉葡萄糖苷酶缺陷,臨床表現為肝大,低血糖,先天性肌無力,肌張力減低.

5.Ⅳ型多糖-1,4→1,6-轉葡萄糖苷酶缺陷,臨床表現為肝,脾大,肝硬化.

6.Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷,臨床表現為運動後肌肉疼痛,無力.

7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷,臨床表現為肝大,低血糖.

8.Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷,臨床表現為運動後肌肉疼痛,無力.

9.Ⅷ型磷酸己糖異構酶缺陷,臨床表現為運動後肌肉疼痛,無力.

10.Ⅸa型磷酸化酶激酶缺陷,臨床表現為肝大,低血糖.

11.Ⅸb型磷酸化酶激酶缺陷.

12.Ⅹ型磷酸化酶激酶缺陷,臨床表現為運動後肌肉疼痛,無力.

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糖原貯積病Ⅰ型 Ⅰ型糖原累積病 Ⅰ型糖原性肝腎大 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥症状

本病為常染色體隱性遺傳,男女均可發病,嬰兒罹患多見,隨年齡不同,癥狀略有差異,肌無力及智能減退是神經系統主要表現.

1.肝腎腫大新生兒肝腎腫大不明顯,而不被註意,1歲左右逐漸見肝臟腫大,甚至占據整個腹腔,腎也腫大,但腎功正常.

2.低血糖嬰兒可發生低血糖性驚厥,昏迷和智能減退,嚴重患者出現酮癥酸中毒.

3.生長發育遲緩體材矮小或消瘦,也有部分患者肥胖,原因為6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原,同時糖原異生增強致肝臟糖原貯存過多,遊離的葡萄糖不能合成糖原而轉變為脂肪.

4.易疲勞肢體乏力,以下肢重,嚴重者步履困難.

5.出血鼻咽及齒齦出血多見,原因與血小板功能障礙有關,也可能直接與血小板內缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有關,也可間接因肝內缺乏此酶所致.

6.高尿酸血癥及痛風多見於10歲以內兒童,因尿酸,乳酸及丙酮酸生成增高,影響尿酸的清除所致.

7.高脂血癥因長期低血糖所致,表現三酰甘油,膽固醇,脂蛋白增高,臀部,四肢伸面出現黃色瘤病.

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1.病人空腹血糖低而果糖耐量試驗和半乳糖耐量試驗特異性增高.

2.三酰甘油,膽固醇,脂肪酸和尿酸均顯著增高.

3.肝臟活組織檢查可見肝細胞增大,糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失.

4.肌肉活組織檢查糖原含量稍增加,糖原結構正常,血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失.

糖原貯積病Ⅰ型 Ⅰ型糖原累積病 Ⅰ型糖原性肝腎大 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥预防

遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要,預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢,攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生.

糖原貯積病Ⅰ型 Ⅰ型糖原累積病 Ⅰ型糖原性肝腎大 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥治疗

(一)治療

1.一般治療少量多餐飲食防止低血糖休克或酸中毒的發生.

2.藥物治療維生素類藥物,如B族維生素、維生素C等.

3.並發癥的治療有感染給抗生素治療.

4.手術治療作門-腔靜脈吻合術,改善本病的生化異常.

(二)預後

預後不良.多在2歲之內夭折.2歲後出現智能低下,若4歲智能無明顯減退者可望繼續生存,代謝紊亂可望逐步糾正.

糖原貯積病Ⅰ型 Ⅰ型糖原累積病 Ⅰ型糖原性肝腎大 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥饮食

1.加強營養,少食多餐.

2.註意休息,適當運動.

3.定期檢查查.

糖原貯積病Ⅰ型 Ⅰ型糖原累積病 Ⅰ型糖原性肝腎大 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥并发症

感染是最常見的嚴重的並發癥.