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彈性假黃瘤即假性彈性黃色瘤病,是一種罕見的全身結締組織病,呈廣泛的彈性組織變性.臨床上以皮膚損害、內臟出血、過早鈣化、閉塞性血管病及並發癥如心絞痛、跛行、高血壓變化和眼底血管條紋改變為特征.

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(一)發病原因

彈性假黃瘤原因未明,本病系彈力組織受累的一組遺傳性疾病,以彈力纖維變性為特點,皮膚,心血管和眼具有特殊變化.

(二)發病機制

本病癥為全身結締組織病,呈廣泛的彈性組織變性,可能為常染色體隱性遺傳病,偶有顯性者,有少數報道謂可連續幾代患病.

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任何年齡均可發病,大多發病於30歲以前,也有幼年發病的.

1.皮膚損害:頸側,鎖骨下,腋,腹壁,腹股溝,會陰,大腿等處為好發區,這些部位的皮膚可見一些直徑1～3mm的黃色或乳白色小斑丘疹,按條狀或網狀排列成片,伴以毛細血管擴張,唇內面,腭,鼻,胃腸,陰道等黏膜亦可受累,皮損常經久不變,並有對稱性分佈傾向,偶可發展為慢性肉芽腫結節,皮膚增厚,松軟而略有皺紋.

2.眼部病變:眼部血管條紋的表現可較皮損明顯,甚至僅此表現持續數年,常由眼科先發現本病,典型的眼病變是視網膜血管樣條紋變化,系由Bruch膜斷裂,彈力組織變性所致,常呈顏色不一(棕色,棕紅,灰色,棕灰色甚至紅色),寬窄不一的血管樣條紋,視盤區條紋多,且相互吻合呈星狀,有時伴出血或滲血,視力減退,最終可因視網膜硬化而失明.

3.消化道出血:由於血管壁中層結締組織退化,變性,破碎,致血管病變,臨床常見消化道出血,如嘔血,便血或黑便,也可見鼻出血或血尿.

4.心血管病變:心臟病變發生在心瓣膜與心肌的彈力纖維而不在冠狀動脈,年輕患者常可出現心絞痛,周圍血管受累,甚至出現血管鈣化,約有1/3的病人可以發生高血壓,此外還可出現青少年小腿痙攣與間歇性跛行,臂部及下肢血管搏動減弱或觸摸不及,脈搏曲線平坦.

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1.血液檢查:可有貧血;伴發甲狀腺功能亢進者T3,T4等檢查異常,可有血糖增高.

2.尿液檢查:可有血尿,尿糖陽性.

3.大便檢查:可有潛血陽性.

4.病理檢查:皮膚活檢早期以彈力纖維鈣質沉著為主,中,後期在真皮中部的彈力纖維有腫脹,斷裂,退化等改變,並有大片鈣質沉著,這些改變有助於診斷.

5.尚應做心電圖檢查,需重視可疑病人的眼底檢查;X線檢查可見末梢動脈血管鈣化,尤以下肢較明顯.

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該病征病因未明,可參照以下預防方法.

1、普及相關醫學教育知識,提高人們對先天性疾病的認識及預防.

2、婚前體檢.在預防出生缺陷中起到積極的作用,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作.

3、孕婦盡可能避免危害因素.包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等.在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查.

4、采取切實可行的診治措施.

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(一)治療

本病征尚未有明確的治療方案,主要以對癥治療為主.

1、內科藥物治療.

(1)對血管病變尚無效治療,降低血脂、血糖、血壓等及相關危險因素,以對證治療為主.

(2)維生素E對視力減退有益,曾有報道用維生素E治療獲得較好的效果.

(3)普魯卡因.有報道先用1%普魯卡因(奴佛卡因)註射可阻止眼底和皮膚病變的變化.

2、飲食治療.限制鈣、磷性飲食和透明質酸酶有一定療效.

3、加強日常護理.

(二)預後

1、少數患者的視力喪失,或並發嚴重的心血管疾病.

2、本病征預後尚可,一般對生命無明顯影響.

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飲食應註意及時補充蛋白質.對未合並胃腸道疾病,應迅速增加蛋白質的攝入量,於數日內可達每日每公斤體重2～4克.在攝入大量蛋白質後2～3日,以至2～3周內,患兒尿量增加,體重減輕,水腫消失.在這一過程中,註意限食鹽.待水腫消失,應及時恢復鹽的入量,以免食欲減退.而不能攝入足夠的蛋白質.

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偶可發展為慢性肉芽腫結節,最終可因視網膜硬化而失明,可有消化道出血或血尿,出現心絞痛,高血壓,可伴發甲狀腺功能亢進,糖尿病,畸形性骨炎,鐮刀狀細胞性貧血,鈣質沉積,顱內血管瘤等.