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馬蹄形腎是最常見的融合腎畸形,兩腎下極由橫越中線的實質性峽部或纖維性峽部連接所致.此癥首先由Decarpi在1521年屍檢中發現,Botallo(1564)做瞭全面描述並示以圖解,Morgagni(1820)報道瞭第1例有並發癥的馬蹄形腎病人.馬蹄形腎的發病率很低,大約400名新生兒中可有1例且多為男性.在正常人群中的發生率約為0.5%,男女比例為2∶1,臨床上各年齡階段均有,但在屍檢中以小兒多見.主要是由於馬蹄形腎患者多合並其他系統的先天性異常,其中有些缺陷易導致早期死亡,馬蹄形腎的傢族性遺傳的證據尚不足.

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發育異常(30%):

在胚胎發育4～6周,後腎組織相互靠近,此時許多影響因素均可導致其下極相融合.臍動脈或髂動脈的輕微變化可引起正在移行的腎臟方向改變從而發生兩腎的融合.不管其形成機制如何,腎臟的融合總發生在旋轉之前,因此腎臟和輸尿管常朝向前.

發病機制

95%以上的患者腎臟在其下極相融合,少數卻發生上極融合.通常連接的峽部是由有血供的腎實質組成,偶爾隻是由一些纖維組織將兩腎連接起來.多位於腰3或腰4水平,有時甚至在盆腔內位於膀胱後.如前所述,由於腎臟的旋轉不良,腎盞的方向朝前但其數目一般正常.其血供的變化較大,下部及其鄰近的腎組織可以接受來自腎動脈主幹的分支,也可有其自身單獨的血管供應.

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患者可全無癥狀,亦有誤診為腹部腫瘤、闌尾炎、胰腺炎、十二指腸潰瘍等,或因並發癥就診.有臨床表現者,可分為3類癥狀:

一類為腰部或臍部疼痛,下腹部腫塊;另一類為胃腸道紊亂癥狀,如腹脹、便秘等;第三類為泌尿系合並癥狀,如感染、積水、結石等合並有尿頻、膿尿、血尿等癥狀.

由於輸尿管在腎盂高位開口,以及腎盂受腎融合的限制,不能正常旋轉,輸尿管越過融合部時向前移位,導致尿流不暢等,使80%的病例發生腎積水,同時也易導致感染和結石.

除瞭可能發生的腹部腫塊外,馬蹄形腎常無自身特有的癥狀,臨床上的表現是非特異性的.許多異常可在超聲或分泌性尿路造影中偶爾發現.圍生期超聲檢查可在出生前發現異常,其影像學表現十分容易診斷.

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造影:排泄性尿路造影可見兩側腎盂腎盞位置低,而且兩腎下極靠近脊柱,故腎下極的延長線與正常腎盂相反,在尾側方向交叉.由於旋轉不良腎盂腎盞多重疊,甚至腎盞指向內側,腎盂轉到外側,上段輸尿管向外彎曲.

有時輸尿管受血管、纖維帶或峽部壓迫可引起腎積水.仔細觀察,在KUB平片上有時可見軸線不正常的腎及峽部的陰影.

B超檢查:B超檢查可發現畸形的馬蹄形腎臟.

腎核素掃描:腎核素掃描可瞭解峽部有無腎實質組織.

腹主動脈造影:腹主動脈造影對決定手術方式有很大幫助.

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由於馬蹄形腎患者多合並其他系統的先天性異常,其中有些缺陷易導致早期死亡.馬蹄形腎的傢族性遺傳的證據尚不足,即使沒有癥狀也常因合並其他先天性的異常而被發現,故定期進行產前檢查,積極預防.圍生期超聲檢查可在出生前發現異常,其影像學表現十分容易診斷,早發現早診斷早治療.

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(一)治療

無癥狀及並發癥者一般不必治療.有尿路梗阻伴嚴重腰肋疼痛等癥狀,影響工作和生活者,可考慮做輸尿管松解,峽部切斷分離,兩腎及腎盂輸尿管成形固定術.有合並癥者則需要根據具體情況處理,如腎盂輸尿管連接部梗阻則做腎盂成形手術,手術一般采用標準的腰部切口,術中應仔細分離,顯示腎臟時勿損傷異常分佈的腎血管.常可發現橫過腎盂輸尿管交界處的腎靜脈,應結紮後切斷,解除此處的梗阻.輸尿管常開口於腎盂的高位,應充分遊離暴露.在腎盂輸尿管交界處下方作Y-V腎盂成形術,使交界處加寬,引流通暢.如有膀胱輸尿管反流則行膀胱輸尿管再吻合術.目前已很少做單純峽部切開的手術,因為這對改善引流、矯正腎臟及輸尿管位置的作用不大.

馬蹄形腎合並的腎結石在選擇ESWL時必須註意觀察結石碎片排出的情況,可以囑患者采用不同的體位促進結石碎片的排出.

(二)預後

Glem等隨訪馬蹄形腎患者近10年,約60%無癥狀,隻有13%的患者出現尿路感染或疼痛,17%的患者發生復發性結石,隻有25%的患者需要手術取石或解除梗阻.許多其他的伴隨異常是致命的,但馬蹄形腎本身則不會.馬蹄形腎的患者一般不影響妊娠和生產,腎功能衰竭在馬蹄形腎患者中發生率也不高.

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馬蹄形腎患者的飲食宜忌

宜:宜食清淡易消化食物,新鮮蔬菜和適量水果,適當飲水.註意膳食營養均衡.

忌:忌暴飲暴食,食用不潔食物.忌海鮮、牛肉、羊肉、辛辣刺激性食物,酒及一切發物如:五香大料、咖啡、香菜等.忌食一切補品、補藥及易上火食品如:辣椒、理智、巧克力等.

馬蹄形腎 Q63.101 蹄鐵形腎 蹄鐵腎 馬蹄腎并发症

1、馬蹄形腎即使沒有癥狀也常因合並其他先天性的異常而被發現.Boatman等人統計瞭96例馬蹄形腎患者,其中約1/3患者有至少一個其他系統的異常.

2、許多新生兒及稍長的患者合並有多種先天性異常.屍檢結果顯示其他系統的異常多發生在新生兒或嬰兒,主要的異常包括骨骼系統、心血管系統、中樞神經系統等,肛門直腸的異常也較常見.

3、還有約20%的患兒有18三體綜合征(Trisomyv18syndrome),60%的女性患兒具有唐氏綜合征(Turner`ssyndrome),雙角子宮或陰道縱隔,40%的男性患者發生尿道下裂或睪丸下降不全等.

4、一半以上的患者伴有膀胱輸尿管反流.